《遗传学》课程教学资源（书籍文献）遗传学PDF书籍电子版（共十四章）

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第一章引论第一节一个名叫迈克尔的男孩迈克尔来到了这个世界。他和所有正常婴儿一样活泼可爱，年轻的父母对迈克尔的未来充满了希望。但是，接踵而至的不幸打皲了他们的幻想，经医学诊断，迈克尔患有囊性纤维化病(cystic fibrosi,缩写为CT.)。这种疾病的初期并不出现明显的症状，即便症状开始出现时，人们也不会轻易怀疑到此病。在迈克尔还是6个月的时候，曾因梗阻做过次小肠手术，但仍没能控制日趋加重的消化障碍和营养不良。消化道的梗阻和顽固的营养不良，使得医生开始怀疑迈克尔患的是囊性纤维化病。经过进一步的综合诊察，终于证实了这一可怕的现实。诚然，每对夫妇都渴望自己的孩子健康、聪明，可病魔却使迈克尔变成了一个可怜的孩子。迈克尔的病情在不断的恶化，尽管他有尚好的食欲，但也补偿不了高度的消耗，维生素A、D、K、E的缺乏，重度营养不良和肠螨动异常等表现相继出现，而且不断加重，在迈克尔3岁时，又并发了支气管炎。大量浓稠的粘液分泌物滞留于支气管和肺部，从而导致了肺气肿。没过几年，严重的肺气肿造成了心脏的负担，最终合并心力衰竭可怜的迈克尔在7岁那年死于充血性心力衰竭。一般说米，对于普通的先天性疾病，由于医生的尽职尽责、父母的怜爱和精心护理，加上患儿本身的抵抗力，厄运绝不会轻而易举地降临，至少不会来得那么快。但就囊性纤维化病而论，它的结局都是这样的悲惨。第二节C℉：一种简单遗传的疾病 C℉的发病机制是什么呢？一般认为，人体内的生化缺陷是导致C℉的直接原因。我们发现，儿乎所有C℉的症状都与体内粘液腺的分泌功能紊乱有关，粘液阻塞管会使消化液和消化酶的通路受阻，小肠中的食物不能被彻底的消化和吸收，从而导致营养不良。如果大量的粘液聚积于肺部的毛细支气管，就会妨得肺部的正带通气功能，导致肺气肿，多数 CF患者活不到19岁，其死亡的直接原因就是肺源性的心力衰竭. 粘液腺分泌功能素乱可能与NADH脱氢酶的异有关，关于这一点还有待于证实。我们已经知道，酶(enzymes)是一种蛋白质，它能催化体内的生化反应，是一种生物催化剂， N八DH脱氢酶就是其中的一种。可以说，一切生命活动都离不开酶，没有爵的协助，机体内的生化代谢过程将进行得很慢，甚至根本无法进行。正象迈克尔的情况一样，由于体内缺少某种酶或某种酶出现异常，正常的人体生理功能就会被瓦解。至于说NADH脱氢酶的异常，是如何引起粘液腺分泌功能的素乱和粘液分泌物的堆积，这一过程的详细机制尚不清楚。。1, PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

有一点是可以肯定的，异常的NADH脱氢酶是异#基因的产物，基因(gene)是遗传物质，它携带着指导生物体正常发育和执行正常功能的遗传信息。我们每一个人所携带的全部基因都来源于双亲，亦即，我们的基因都是父母传递给我们的。那么，现在人们不禁要问，为什么迈克尔的父母是健康的而迈克尔却得了C℉遗传疾病呢？其实这个问题并不难回答，在一个生物体中，每一个性状常是由一对基因控制的，这两个基因一个来自父方，个来自母方，这一对基因叫做等位基因(alleles),NADH脱氢酶是基因的产物，酶蛋白分子的合成也是由一对基因所控制，在这两个基因中，只要有一个是正带的，人体也不会表现 C下病，因为，这一个正常基因就能控制酶的正常合成，机体将表现正常的生理功能，换言之，即便另一个等位基因是异常的，它也无济于事，因为，这一等位基因是处于被掩盖的地位，它的作用是表现不出来的。因此，我们说在一对等位基因中，当一个基因的作用掩盖了其等位基因的作用时，我们把崩者称为显性(dominant)基因，另一个被掩盏的等位基因称为隐性(recesive)基因。（显性基因通常以大写斜体英文字母来表示，如A:隐性基因以小写斜体英文字母来表示，如a)现在我们可以这样来解释，迈克尔的父母携带的都是个显性基因A和一个隐性基因：，这个隐性基因就是CP的致病基因，他们之所以不发病就是由于有显性基因A的存在掩盖了a的作用，所以，他们都是表型正常的个体。但是，迈克尔的双亲都是致病基因的携带者，关于这一点他们本人事先并不知道，他们更不知道，恰恰是他们自己把各自的致病基因传给了他们的孩子。迈克尔之所以患病，就是因为他所具有的是一对致病的隐性基因，隐性基因在纯合状态下发挥了作用，结果体内合成的酶是异常的，表现CF病症。图1-1表示了CF病的遗传关系。 CF病的遗传遵循着一个简单的规律，这个遗传规律就是孟德尔定律(Mendelian).孟德尔曾在他的豌豆杂交实验中，第一次发现了基因的显隐性关系，揭示了遗传的基本规律，成功地解释了前人所遗留下来的问题。运用孟德尔的基本原理，我们能够对某些遗传现象做出遗传学上的推论和预言，通过遗传学和统计学分析，就能预先估计到发生迈克尔悲剧的可能性。把子代可能发病的概率忠告于父母，供之参考。依迈克尔双亲的具体情况来说，生出患病孩子的概率是1/4：子代是致病基因携带者，但表型正常的概率是1/2，正常链儿的概率是1/4（见图1-2）。从表型上看，有3/4是正常个体，但在这部分子代中，仍然有可能再出现C℉病的后代，因为，在他们中闻有致病基因的携带个体。对于这部分人来说，遗传咨询人员应给予正确的指导和诚肯的忠告，以防重蹈覆辙。第三节遗传畸变和我们对基因的理解迈克尔的病例告诉了我们两点：()在人类遗传学的研究中，要搞清楚一个遗传方式需要几十年的时间；(2)基因的生化表达是人类遗传学研究的重要课题之一，当我们追踪家谱和通过有关的生化分析来进行遗传学研究时，我们会发现，人类中有许多罕见的性状都是由于遗传疾病所致。也许有人感到不解，为什么我们非要把注意力集中在这些稀少的性状上？我们认为，某些个别情况#常在医学上有着重要的研究价值，而且这样的调查分析对人类有着实际的益处，同样，也对人类遗传学理论研究有着重要的意义。诚然，决定性状的是基因，基因控制着世代间的遗传和变异，生物体借基因以维持其。2。 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

迈尔的母来迈克尔的父亲 a 正常正希，但携带 CF基因《a) 是索图12迈克尔的父母致病基因 &的携掩者。我们可以预期子代的遗传组成通过剖析实例，使大家对基因的功能有一个基本的了解大多数基因是为多肽(polypeptides)编码的。组成多肽的基本单位是氮基酸，人体内大约含有20种氨基酸，众多的氨基酸首先组成多肽进而构成蛋白质分子，特定的基因结构决定着多肽具有特定的氨基酸顺序和数量。关于这部分内容，我们将在第七章做更详细的介绍。一个蛋白质分子可以是一条多肽链，也可以由几条多肽链共同组成一个复杂的蛋白质分子。在生物体内蛋白质执行着各种重要的功能，作为结构蛋白，它是一切生物体的细胞和组织的主要戒份，也是生物体形态结构的物质基醴；作为功能蛋白，它参与催化生物体新陈代谢的生化反应。另外，蛋白质在生物的运动、防御和运输等方面都起着重要作用。在生物个体的发生、发育和性状表现方面，可以说是由于基因的调控、蛋白质的功能以及环境因素、理化因素共同作用的结果。为了研究某一特定的遗传现象和它的分子基础，我们必须把注意力放在特定的基因和特定的蛋白质上。许多显而易见的特征：如毛发的颜色、头部的形状、身材的高矮等都不是由单一基因所决定的，而是由许多基因互作的结果。对于这类特征的遗传方式，我们也无法一概而论地确定出一个统一的模式，因为，它们的遗传本身是很复杂的。此外，也有相当一部分迹传性状是由单个基因所控制的，如C℉病就是一例。由单个基因变异所引起的代谢异常，对遗传学研究具有很重要的意义，这不仅仅是因为它遵循的是一个容易示踪的遗传方式，而且更重要的是它能比较直观地体现基因的功能。。41 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

一个基因变化所引起的遗传学效应可以是显著的，也可以是不显著的，有害的或无害的，局限的或普遍的生物体好比一部精密仪器，当任何一个部件出现放障时，都会出现严重的后果。对于人类来说，基因突变可以引起某些器官的结构和功能的改变，可以导致血液、皮肤、骨静、肌肉、神经等许多方面的疾病。在历史上，英国国王乔治三世曾患过一种古怪的病，在美国革命时期，他很可能是由于此病而丧生的。这种病叫卟啉症 (porphyria)。这种病是由于基因突变引起血红素合成酶的缺陷，主要症状是顽固性呕吐和精神症状。Abraham Lincoln也患有一种叫做蜘蛛指（趾）综合征的遗传病，主要表现为体瘦肢长、手如蜘蛛，眼部疾患和心脏病。本病原发缺陷不明，发病机耐亦不清楚。但从病变分布看，弹性蛋白和胶原均受波及，可以认为与结缔组织变性有直接关系。通过对突变基因生化影响的研究，我们可以推论出它的正常功能。在人类遗传学的研究中，往往会遇到一些很困难的问题，可以说在许多方面人类是不适合做为遗传学研究对象的。我们知道，大部分的遗传学知识是通过生物个体的杂交试玲获得的，作为研究对象的生物体应该具备生活周期短、繁殖数量大等特点，这样，方能便于研究工作。果蝇就是理想的研究材料之一，它完全符合上述条件，长期以来，这方面的工作进行的比较瓶利，所以，果蝇的造传组成已经了解得比较清楚。对于我们人类来讲，显然是很难符合要求的。首先，人的生活周期很长，如之子代的数量很有限，这都给遗传学研究带来诸多不便。那么对于人类遗传的研究从何入手呢？我们还需另辟新径。系谱分析就是重要的研究手段之一，亦即依常家族几代的记载和对祖先的回忆，以探索其遗传规律可是，通常只有在发现医学上的异常表现后，才能引起人们的注意和重视。幸运的是，基因的基本结构对于豌豆、老鼠、果蝇和人都是一样的，这就是为什么可以把研究其他生物种类的遗传理论应用到人类遗传研究上来的理由之一。还有一点我们必须明确，医学理论是人类遗传学的基础理论。在人类遗传学研究中，资料的收集是有一定困难的，这一点我们必须充分估计到。尽管上述种种困难的存在，我们仍要坚持探素人类基因的奥秘，因为，我们渴望了解我们人类本身：另外，入类遗传学的确是一门重要的科学，无论在理论和实践方面都有着重要的价值。以上叙述了它的医学意义，以后我们还要进一步讨论它的社会意义。相信在不久的将来，遗传学会造福于我们人类。第四节遗传：前人的认识遗传学的系统研究是在19世纪中叶由孟德尔开始进行的。其实，在此之前人们早就开始了对于个别遗传现象的思索和探求。我们都知道，一个人的相貌有时很象他的直系亲属血缘关系越近，相似程度越接近。当然，这也不很绝对，有的子女在诸多方廊并不相似于父母，有的至还会出现亲代根本没有的性状特征。例如，一对褐色眼睛和毛发的夫妇，完全有可能生出蓝眼黄发的小孩。可见，相似性是相对的，问题是在于我们如何去解释遗传和变异。在19世纪以前，人们曾经提出过一些理论试图解释性状的遗传性问题。古希腊哲学家亚里士多认为，环境因素决定着遗传变异，从外界环境中获得的身体、智力和个性等方 5 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

面的特征可以遗传给子代。根据这种信条，如果一个人大部时间从事音乐创作，那么，事业上的努力将影响到他的遗传物质，这样就能把一种音乐天赋传递给他的子代。这种获得性特征可以遗传的理论对人们思想意识上影响长达2000年之久，这种理论也能自圆其说地解释遗传和变异，如果一个家庭中的两个孩子，只有一个有音乐天赋，那么，这种理论可以作出这样的解释，在母亲怀孕以前，父亲对音乐事业还没有作出巨大的努力，或说作出的努力尚未达到能影响遗传物质的程度。这种过于牵强的解释，很雅令人信服，仅举一例，足以之，子的子代并不是肢子，这又如何解释呢？可能仍有人强辩道：这是一种“精神作用”，它能克服获得性的缺陷。这未免有些强辞夺理了。上述这些错误的理论对于没有遗传学知识的人来说，很容易同流。自古以来，人们总是对性别的遗传问题倍感兴趣，而且，提出过各种理论。有人曾经认为，子代的性别决定于父亲的精子来自于哪一侧的睾丸，源于右侧生男，反之则女。另一些人则认为，子代的性别是由母亲的卵巢决定的。还有一些人的看法更为荒唐可笑，他们认为怀孕时的风向和月亮的形状是决定生男生女的因素。此外，关于双亲对子代遗传贡献大小的间颗，也者很名异议在西方的大部分历史时期中，学者们都认为母亲在遗传上是没有贡献的。他们认为，子代胚胎的雏形早已在父亲的精子中形成（图1-3），母体只不过是为胚胎发育提供一个安逸、舒适的环境而已。在这问题上，也有人持相反意见，他们认为，父亲在遗传上对子代是没有贡献的性生活只是为了沟通心情、联络情感和产生孕子愿望以达怀坐目的。如果说贡献的话，父亲只是情璃上的贡就而绝没有物质上的贡献现在看来这些思想确实很荒溪，当时人们昆无法现图1-3在精子中的胚胎维形察到受精过程的细胞显徽变化，更不用说细胞的遗传组成了。在遗传分析方面，我们的先驱者也还是做了一当比较梢细的工作，唯一的根据就是家谱分析。在一本犹太入的宗教和民间法典中，人们发现了一个值得注意的问题，大约以公元20年开始，犹大人的男要都要除包皮，致使个别婴儿因术中出血过量而死亡。后来人们才知道，出血不止是凝血机制的问题，是血友病的主要表现。血友病是一种与性别遗传有关的遗传疾病。女人可以成为致病基因的携带者通过她传递给自已的儿子，而她本人却是正常的。对于男性来说，只要他含有这样的基因就会表现出来，他就是一个血友病电者，当然，那时人们还不知道基因、血友病之类的名词，更不清楚它的遗传方式，他们只知道这种异常是和性别有关的。因为，只有男性才忠此病，所以，在他们的宗教法规上明文规定，若一个妇女连续因此病丧失过两个儿子，则她以后出生的男要可以免除这种手术，而且，这个女人的韩妹也同时享受这一规定的待通可她的兄弟不得例外。这一法规明确地承认了男女之间在遗传上的不同，有些女性表面看来并无异常，但她是致病基因的携带者。 6. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

第五节人类遗传学和资料的解释现代遗传学的新究，最早开始于19C0年，被忽视了几十年的孟德尔定律被重新发现以后，标志着遗传学研究进入了一个新的开端。从此以后，生物学家开始找寻能遵循孟德尔遗传的人类特征。1905年，W.C.Farabec证明了短指茸型是孟德尔式遗传；1902年 Archibald Garrod指出，黑尿症（人类的一种代谢性疾病，主要表现为尿液接触空气后变黑)也是符合孟德尔遗传的。但是，当时这些并没有得到更进一步的证实，直至1908年，通过更多的系谱分析，人们才普遍确认这些人类特征系孟德尔式造传。 Garrod的研究给我们提示了重要的一点：要想收集足够的资料是相当不容易的，而这工作又是人类遗传学研究的基本依据和结论可靠性的根本保证.例如：卷舌边这一特征，大约70%的欧洲人具备这种能力，30%的人没有这个能力，在1952年有人提出这一特征是可以后天训练的，至少这种性状受环境因素的影响。只要有充分的时间，这一特征可以转移到其他地区。如果真是这样的话，这一特征对于我们的研究是丝毫没有价值的。现在，在人类遗传学上可供我们研究的性状数不胜数，我们可以从早己确定的那些特征中发现，有许多特征是直接由蛋白质的异常造成的，象血红蛋白的异常和其他一些酶蛋自的异常。另外，还有一些特征分析起来相当因难，例如：我们已知某种行为特征和模式是可以遗传的，至少可以说是部分遗传的。但我们却不知道有多少基因决定者这种行为特征，也无法比较确切地说出环境因素的影响程度。如果象卷毛那样简单的“遗传”特征都受到环境的影，那么，我们在试图确定象人物个性和智力等复杂特征的遗传组成时，必须十分谨慎。可惜，人类遗传学的历史，在某个角度上讲，已经被许多谬误的调查所破坏，这种调查声称，一些特殊的性状特征已被系统地确定了。实际则不然，这些报道往往使读者产生误解，形成不利的與论，这样就会妨碍进一步的调查和分析达尔文的一个表弟Francis.Galton,曾对人类遗传学的发展出过很大的贡献，其中可以背定的成就是相关系数的提出，这是应用于遗传学和其他科学领域的一个统计学工具，这是第一次试图用数学方法去处理群体中的遗传学题。不仅如此，Ga1on还是优生学的莫基人，这门科学可以改良人类的遗传组成。优生学中的很多问题是诱人的，是具有吸引力的很遗感，正是在这些问题中存在者一些错误和不妥之处.例如：Gao认为，某一家族具备有某种特长和天赋，这完全是遗传的结果。尽管他本人也是主张“环境育人”的，但在某些实际问题上，恰恰又是他自己忽视了环境因素对性状表现的影响。从历史的角度来看，有一点是可以谅解的，当时并没有多少人读过孟德尔的论文。但是不可原谅的是在孟德尔的遗传规律得到普遗公认后，仍然有些人坚持错误的论点，在20 世纪开始的几十年中，优生学家C.B.Davenport就某些遗传间题做过-，个大规模的社会普查，他的研究工作是将一些卓越的家族和一些平甫的家庭做-番对比，果真在豪们中出玩过总统、议员和将军，而那些厌世者、妇妓、罪犯多出自陋居之家。但是，Davenport在家族分析中，根本没有考虑到环境的因素，他认为产生差异的唯一原因是基因的差别，显然这是十分错误的，在旱期的优生学报道中，我们还发现有这样的论点，主张以法律来限制姐妓、社会犯罪分子、酗酒者等一些身染恶习分子的生有，以保证杜会的纯洁。还有的遗。7。 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

传学家和优生学家主张人种饰选，优等婚配、优劣隔离、淘汰劣种的观点。这些毫无科学根据的无稽之谈，常#给子国家主义、阶级特权和种族主义以理论上的支持。在美国从1880年至1930年期间，这种种族主义观点一直在法律上产生着巨大的影响。一些国家也通过法令，采取特殊的方式消除罪犯和精神病。同时立法规定禁止异族婚配，以保证白种人的纯洁。美国国会曾通过一项议案，严格限制除北欧之外的各地区移民。这项法案直到1965年才被废止。另外，纳粹的种族隔离政策是令人恐怖的、他们宣布“亚利安人种”为世界优等民族，在希特勒的统治下，纳粹企图消灭在欧洲的全部犹太人和吉赛人现在，基因和环境的关系问题还在讨论之中，种族问题仍在争议，现今的美国要想解决种族问题，很可能要涉及到国家的政策问题，诸如：教育、居住条件、生活条件、工资待遇等一系列问题，因为牵连的问题如此庞大和复杂，所以，一朝一夕并非能够解决。在这本书中，我们将论及其中的一些向题，当然，错误在所难免。我们认为，在研究和认识人类的过程中，必须从事实中除偏见，从科学中除伪谬，正确的用遗传学知识解释有关问题。在遗传学研究已取得了很大成就的今天，我们奉劝那些带有遗传缺陷的人们，请你们自愿放弃生儿育女的愿望，这可能是十分痛苦的，但这是正确估价自己的明智迷择。虽然这似乎不近人道，从长远来看，它确有益于社会和个人，否则，这些人将很难摆脱人为的困境。我们的目标是最终征服一切遗传疾病，我们绝不采取不道德的手段去改良什么“人种”，因为，我们一定能够根治遗传病，使致病基因将不再产生严重的后果。将来，如果再有一个迈克尔的出生，那将是遗传学家的趾辱，也就是说，迈克尔的悲剧将不再重演。重要术语和概念系谱基因多肽等位基因氨基酸显性结构蛋白隐性优生学孟德尔遗传 8 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

第二章孟德尔定律：遗传概率 1865年，一个不出名的奥地利修道士孟德尔(Gregor Mendel),发表了一篇关于豌豆杂交实验的论文。在这篇论文中，他阐述了遗传的基本规律。可是当时并没有引起学术界的重视，直到190年通过另外三个研究者的独立工作，才重新发现了孟德尔定律。这标志着现代遗传学的诞生。这个由豌豆试验得出来的遗传法则，广泛适用于有性生殖的生物，当然，它也适用于人类遗传学。为什么孟德尔的发现被忽视了35年之久呢？因为在当时来说，孟德尔的理论是超时代的，是不被人所理解的，金德尔假定在细胞中存在着一种遗传因子（现在称为基因），它控制着生物的性状。并能世代相传。·在当时遗传因子只是一个抽象的概念，人们怀疑它的存在。直到19C0年细胞学的研究取得了突破性的进展，发现了染色体在细胞分裂中的运动形式，为孟德尔定律提供了细胞学基础。当孟德尔定律被重新发现时，人们毫无疑虑地接受了它更重要的是，生物领域的革命为能最终正确评价孟德尔定律辅平了首路。自然选择的进化论观点得到了公认，这是一个突皲性的胜利。此时，生物学家们对遗传的研究显得格外关注，虽然自然选择的理论说明了变异如何导致新种的产生，但它无法解释变异是怎样产生和造传的。进化观点的论战为生物学家们武装了头脑，更新了知识，科学家们逐渐把注意力转向了生物学研究的细胞水平。所以说孟德尔定律的重新发现是势在必然。孟德尔认为，遗传因子是颗粒状的，这一点同早期的遗传学理论有者本质的区别。在孟德尔思想被接受以前，一般认为，来源于双亲的遗传物质在子代体内是混溶的，每个个体皆为祖先的混合体。这种理论看起来似乎通于情理，实为谬误。试想，如果遗传物质果真象颜料混合一般，传学的研究从何下手？以后我们介绍的孟德尔实羚将力驳此论。孟德尔认为，遗传单位是不相混溶的，它们在世代传递过程中是保持独立的。孟德尔的遗传理论为遗传学的发履开辟了道路。第一节孟德尔的时代：19世纪的生物学虽然孟德尔的工作对现代生物学有着深远的影有，但是，在他以前的遗传学研究并非空白。其实很早就有人开始研究生物的遗传现象，也述过一些观点，不过，有一些学者总摆脱不了旧意识的束缚。在下面的篇幅中，我们将介绍一下19世纪的生物学思想以及在当时的影响，同时也要介绍孟德尔是怎么脱颖而出地创造了有预见性的遗传学定律。自然哲学自然哲学(auhilsophie)在I9世纪对生物学产生过重大的影响，它的杰出代表是德国的G.w.E.Hegel和Johann Von Groethe。他们认为自然界是一个单位，生物只不过 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

是其中相互彬响、相互制约的因素之一，在自然界这个整体的前提下，单独把生物分离出来研究它的个体是不值得的，是无价值的，持这种观点的植物学家，通常不研究植物个体的单独特征，因为他们相信一个孤立的属性不能正确反映生物体的本质。我们都知道，遗传学分析正是以研究个别性状入手，继而探索其遗传规律的。如果我们首先假定某一生物个体的限色、肢体长度、头发的颜色、血型等性状有必然的联系，那么，我们根本不可能搞清楚眼色到底是如何遮传的。其实，在孟德尔以前的植物育种学家已经探索到了遗传规律的边缘，但在自然哲学思想的背景下，却限制了他们的发展，约束了他们对关键性资料的分析思路，使之没有得出正确的结论 19世纪的两个重大发现制弱了自然哲学的优势.1808年，John Dalton提出了原子理论，他认为所有物质都是由原子组成的，在19世纪的30年代到40年代期间，Matthins Schleiden和Theodor Schwann论证了生物都是由细胞组成的观点。于是，生物学家开始把注意力转移到了物质的组成方面，自然哲学的影响日趋减小。细胞理论的诞生推动了遗传学的发展。特创论关于物种产生的方式问题，曾经引起过强烈地争论，有些人认为，地球上包括人类在内的各种生物，都是上帝根据一定的目的，在一定时间内创造出来的，物种一且形成就是成不变的，绝不能形成新种。这就是特创论(special creation)。当时特创论的思想极为流行，包括瑞典的植物学家Carolus Linnaeus在内的许多科学家都接受特创论。Linnacus是植物分类系统和命名法规的创始人，他相倍他所列出的物种都是水恒不变的，借助当时L naeus的威望和强大的宗教势力，特创论占据了统治地位。在1 innaeus的早年，他认为，物种是一成不变的，或者只能在种内变动，而且这种变异是微小的、次要的，它绝对不会导致新种的产生。可是，园艺师们常常可以根据自已的意恩，选择性状的组合来繁殖培育出新的植株。这样，就提出了一个显而易见的问题，人工选择的过程能否在自然界中也有发生.面对这样的事实，再加上广泛的观察，Linnacus终于改变了他的观点，更正了认识，他也觉得一个物种可以在自然界中产生变异，甚至可以进化成一个新种。例如，狗不能变成猫，但它可以变成其他变种。尽管如此，关于变异的问题一直争论到19世纪。大多数科学家都试图解释变异的问题，但在孟德尔以前，还没有个人想到通过分析遗传方式来寻求新的原理。 Josef Kolreuter是早期研究杂交育种并做出贡献的代表人物，他是第一个运用杂交手段来研究植物遗传的学者。1760年，他编写了一本很有价值的小册子，在这本书中，他概括了植物杂交的研究成果，他曾研究过香蕉、街兰石竹等植物。在荷兰石竹的遗传研究，他用开白花的植株和开红花的植株进行杂交，后代是粉花植株；当粉花植株自交时，产生的子代出现红、粉、白花三种植株，其比例为1：2：1。这种比例正是后来孟德尔所发现的比例，但很，Kolreuter对此视而不见，忽视了这一发现.他认为，粉花杂种是一种反常的植株，人为造成的杂种是不稳定的，它终归婴恢复它的自然面目。在Kolreuter以后，有几个育种学家也报道过相似于孟德尔工作的结果，甚至一些实验也是用豌豆做的，但他们都忽视了自己的发现 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

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