第一节基因工程概述 基因工程(Genetic engineering)是一种DNA重组技术,它 是在分子水平上进行的遗传操作,即把供体细胞中的 基因或基因组提取出来,按照预先设计的蓝图,经过 体外加工重组,或者把人工合成的基因转移到受体细 胞并获得新的遗传特性的技术。由于被转移的基因必 须与载体DNA重组后才能实现转移,所以基因工程也 叫做重组DNA技术

脱氧核糖核酸(DNA)是生物界遗传的主要物质基础。生物有机体的遗传 特征以密码(code)的形式编码在DNA分子上,表现为特定的核苷酸排列顺序 (即遗传信息),在细胞分裂前通过DNA的复制(Replication),将遗传信息由 亲代传递给子代,在后代的个体发育过程中,遗传信息由DNA转录 Transcription)给RNA,并指导蛋白质合成,以执行各种生命功能,使后代表 现出与亲代相似的遗传性状,这种遗传信息的传递方向,是从DA到RNA 再到蛋白质,即所谓的生物学“中心法则”,80年代以后在某些致癌RNA病 毒中发现遗传信息也可存在于RNA分子中,由RNA通过逆转录(reverse transcription)的方式将遗传信息传递给DNA.这为中心法则加入了新的内 容

蛋白质和核酸是生命现象的物质基础,是参与生物体内各种生物变化最重要的组分。蛋 白质存在于一切细胞中,它们是构成人体和动植物的基本材料,肌肉、毛发、皮肤、指甲、 血清、血红蛋白、神经、激素、酶等都是由不同蛋白质组成的。蛋白质在有机体中承担不同 的生理功能,它们供给肌体营养、输送氧气、防御疾病、控制代谢过程、传递遗传信息、负 责机械运动等。核酸分子携带着遗传信息,在生物的个体发育、生长、繁殖和遗传变异等生 命过程中起着极为重要的作用

1.Genes can be mutated in many ways 2. Somatic versus germline mutations 3. Types of mutation effects

一、前言 二、基因突变导致蛋白功能改变 三、基因突变引起性状改变的机制

核酸(nucleic acid) 是以核苷酸为基本组成单位的生物大分子,携带和传递遗传信息。 一、核酸的发现和研究工作进展 1868年 Fridrich Miescher从脓细胞中提取“核素” 1944年 Avery等人证实DNA是遗传物质 1953年 Watson和 Crick发现DNA的双螺旋结构 1968年 Nirenberg发现遗传密码 1975年 Temin和 Baltimore发现逆转录酶 1981年 GilbertSanger和建立DNA测序方法 1985年 Mullis发明PCR技术 1990年美国启动人类基因组计划(HGP) 1994年中国人类基因组计划启动 2001年美、英等国完成人类基因组计划基本框架

是指无真正的细胞核，遗传物质分散在细 胞质中，无核膜包被，仅形成一个圆形 或椭圆形的核区的低等生物，包括细菌、 放线菌、蓝细菌和菌原体等

分为上篇与下篇两部分，上篇为实验部分，分为九章，即“血液一般检查”、“骨髓细胞学检查”、“血栓与止血检查”、“尿液与肾功能检查”、“体液、分泌物和排泄物检查”、“临床化学检查”、“临床免疫学检查”、“临床细胞遗传学检查”、“临床病原学检查”；下篇为练习部分，包括：选择题、简答题、病例及病例分析等

核酸( nucleic acid)是重要的生物大分子,它的构件分子是核苷酸( nucleotide),天然 存在的核酸可分为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DN)和核糖核酸(ribonucleic acid,RA)两类。DNA贮存细胞所有的遗传信息,是物种保持进化和世代繁衍的物质基 础。RNA中参与蛋白质合成的有三类:转移RNARNA《transferRNAytRNAJ,RNA,trna),核糖体rn (ribosomal RNA,rna)和信使rna( messenger RNA,mR)20世纪末,发现许多 新的具有特殊功能的RNA,几乎涉及细胞功能的各个方面

核酸是贮存和传递遗传信息的生物大分子。生物体的 遗传信息是以密码的形式编码在DNA分子上,表现为特 定的核苷酸排列顺序。在细胞分裂过程中通过DNA的复 制把遗传信息由亲代传递给子代,在子代的个体发育过程 中遗传信息由DNA传递到RNA,最后翻译成特异的蛋白 质,表现出与亲代相似的遗传性状(遗传信息由DNA →RNA→Pr)。在某些情况下RNA也是重要的遗传物质, 如在RNA病毒中RNA具有自我复制的能力,并同时作为 mRNA,指导病毒蛋白质的生物合成