1.Genes can be mutated in many ways 2. Somatic versus germline mutations 3. Types of mutation effects

一、前言 二、基因突变导致蛋白功能改变 三、基因突变引起性状改变的机制

核酸(nucleic acid) 是以核苷酸为基本组成单位的生物大分子,携带和传递遗传信息。 一、核酸的发现和研究工作进展 1868年 Fridrich Miescher从脓细胞中提取“核素” 1944年 Avery等人证实DNA是遗传物质 1953年 Watson和 Crick发现DNA的双螺旋结构 1968年 Nirenberg发现遗传密码 1975年 Temin和 Baltimore发现逆转录酶 1981年 GilbertSanger和建立DNA测序方法 1985年 Mullis发明PCR技术 1990年美国启动人类基因组计划(HGP) 1994年中国人类基因组计划启动 2001年美、英等国完成人类基因组计划基本框架

是指无真正的细胞核，遗传物质分散在细 胞质中，无核膜包被，仅形成一个圆形 或椭圆形的核区的低等生物，包括细菌、 放线菌、蓝细菌和菌原体等

分为上篇与下篇两部分，上篇为实验部分，分为九章，即“血液一般检查”、“骨髓细胞学检查”、“血栓与止血检查”、“尿液与肾功能检查”、“体液、分泌物和排泄物检查”、“临床化学检查”、“临床免疫学检查”、“临床细胞遗传学检查”、“临床病原学检查”；下篇为练习部分，包括：选择题、简答题、病例及病例分析等

核酸( nucleic acid)是重要的生物大分子,它的构件分子是核苷酸( nucleotide),天然 存在的核酸可分为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DN)和核糖核酸(ribonucleic acid,RA)两类。DNA贮存细胞所有的遗传信息,是物种保持进化和世代繁衍的物质基 础。RNA中参与蛋白质合成的有三类:转移RNARNA《transferRNAytRNAJ,RNA,trna),核糖体rn (ribosomal RNA,rna)和信使rna( messenger RNA,mR)20世纪末,发现许多 新的具有特殊功能的RNA,几乎涉及细胞功能的各个方面

核酸是贮存和传递遗传信息的生物大分子。生物体的 遗传信息是以密码的形式编码在DNA分子上,表现为特 定的核苷酸排列顺序。在细胞分裂过程中通过DNA的复 制把遗传信息由亲代传递给子代,在子代的个体发育过程 中遗传信息由DNA传递到RNA,最后翻译成特异的蛋白 质,表现出与亲代相似的遗传性状(遗传信息由DNA →RNA→Pr)。在某些情况下RNA也是重要的遗传物质, 如在RNA病毒中RNA具有自我复制的能力,并同时作为 mRNA,指导病毒蛋白质的生物合成

第一章生物的类群 实验一动物界的主要类群 实验二植物的主要类群 实验三实验动物解剖基础知识 实验四家兔的解剖 实验五大白鼠的解剖 第二章细胞生物学相关实验 实验一光学显微镜的构造和使用 实验二细胞的基本形态与结构 实验三细胞器的观察 实验四细胞膜的通透性和细胞的吞噬活动 实验五细胞组分的分离和鉴定 实验六 细胞骨架的显示与观察 实验七 细胞的显微测量 实验八 细胞的有丝分裂 实验九减数分裂 实验十细胞原代培养 实验十一细胞传代培养 实验十二培养细胞的换液 实验十三细胞的保存 实验十四细胞的复苏 实验十五细胞计数 实验十六细胞生长曲线（计数法） 实验十七培养细胞的分裂指数和集落形成率的测定 实验十八培养细胞的形态观察 实验十九细胞融合 第三章染色体制备与分析 实验一大白鼠骨髓细胞染色体的制备及观察 实验二人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 实验三人类非显带染色体核型分析 实验四人类染色体G显带技术及G带核型分析 实验五人类性染色质标本的制备与观察 实验六绒毛细胞染色体标本的制备 实验七脆性X染色体标本的制备与观察 实验八羊水细胞培养及染色体制备 实验九人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体(SCE)互换技术 实验十人类染色体C带技术 实验十一人类高分辨染色体的制备和观察 第四章分子遗传学相关实验 实验一利用TSL从全血中直接制备人类染色体DNA 实验二外周血基因组DNA的提取 实验三基因突变分析(PCR-SSCP) 实验四质粒DNA的提取 实验五DNA的限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳 实验六DNA片段的回收与纯化 实验七大肠杆菌感受态细胞的制备及转化 第五章人类遗传性状及系谱分析 实验一人类某些遗传性状的观察 实验二遗传病的系谱分析 实验三人类皮肤纹理分析 第六章分子细胞遗传学相关实验 实验一荧光原位杂交技术 第七章附录 一、培养液和常用试剂配制 二、常用缓冲液配制 三、生物学与遗传学相关学科数据库网址 四、人类染色体非显带和G带核型分析报告

生物化学( biochemistry)或生物的化学( biological chemistry)即生命的化学,是 一门研究生物体的化学组成、体内发生的反应和过程的学科。当代生物化学的研究除采 用化学的原理和方法外,尚运用物理学的技术方法以揭示组成生物体的物质,特别是生 物大分子( biomacromolecules)的结构规律。并且与细胞生物学、分子遗传学等密切联 系,研究和阐明生长、分化、遗传、变异、衰老和死亡等基本生命活动的规律

第一节 细胞的结构和功能 第二节 染色体的形态和数目 第三节 细胞的有丝分裂 第四节 细胞的减数分裂 第五节 配子的形成和受精 第六节 生活周期