第一节基因突变的概念及原因 自然界是由若干种生物组成的,每一种生物都有自己相对恒定 的染色体,并且在染色体上附着着决定性状的各种基因,进而才保 证了物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的 在可以遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重 组,这是利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之 基因的重组并非基因本身的改变。二是由于突变,这是产生新 的遗传基础的最基本方式

一、真核基因表达调控的特点 二、真核细胞基因表达调控的不同层次 三、染色体水平上的调控 主要有： 染色质结构 DNA在染色体上的位置 基因拷贝数的变化 基因重组 基因扩增 基因丢失 基因重排 DNA修饰

第一节 基因诊断 第二节 基因治疗 基因治疗的概念 基因治疗的总体策略 基因治疗的基本程序 基因治疗的现状与展望

第一节 基因重组、基因操作与基因工程 第二节 基因工程是生物科学发展的产物 第三节 基因结构对基因操作的影响

2、基因突变 基因突变:一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变 DNA损伤修复机制 基因突变 前突可以通过DA复制而成为真正的突变,也可以重新变为原 来的结构,这取决于修复作用和其它多种因素。 基因突变是重要的生物学现象,它是一切生物变化的根源,连同 基因转移、重组一起提供了推动生物进化的遗传多变性

体细胞突变是不能遗传给后代的,但是可以通过有性 途径传递。 生殖细胞突变发生在种系( germ I ine)中,如果突变的 性细胞参与受精过程,那么突变基因就会传给下一代。第一节 基因突变的时期和特征 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的鉴定 第四节 基因突变的分子基础 第五节 基因突变的诱发

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法 DNA芯片技术 DNA chips or microarray

 掌握基因概念及结构特点；中心法则；基因转录调控相关序列；多顺反子，单顺反子；真核基因与原核基因的结构特点。  熟悉基因突变的意义  了解基因命名法

遗传学诞生后,在二十世纪的上半叶,人们建立了基因遗传的染色体理论,认为基因存在于染色体上。但没有对基因的化学本质作出回答。 基因必须表现三种基本的功能: (1)遗传功能即基因的复制:遗传物质必须贮存遗传信息,并能将其复制且一代一代精确地传递下去。 (2)表型功能即基因的表达:遗传物质必须控制生物体性状的发育和表达。 (3)进化功能即基因的变异:遗传物质必须发生变异,以适应外界环境的变化,没有变异就没有进化

一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗