医学遗传学 Medical Genetics PPT 课件 10 人类染色体畸变 chromosome aberration

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

一、“植物细胞和组织”复习题 ㈠、名词解释： 1.细胞和细胞学说；2.原生质和原生质体 ； 3.细胞器 ； 4.质体 ； 5.胞间连丝； 6.细胞分化；7.染色质和染色体； 8.分生组织； 9.传递细胞 ； 10.细胞周期

基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA

一、概念（16 分） 1、 显性性状 2、交叉端化 3、等位基因 4、表现度 5、不完全连锁 6、性染色体 7、超亲遗传 8、遗传力

一、概念（16 分） 1、 非姐妹染色体 2、多因一效 3、等位基因 4、反应规范 5、完全连锁 6、从性遗传 7、隐性上位作用 8、近交系数

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、基因重排 2、染色体畸变 3、Chi 结构 4、异种克隆 5、同源重组 6、跳跃基因 7、限制性片段长度多态性（RFLP） 8、探针

一、 概念（16 分，每个 2 分） 1、 同源染色体 2、 复等位基因 3、显性上位作用 4、 基因定位 5、 转导

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、染色体畸变 2、跳跃基因 3、非整倍体 4、错义突变 5、重组修复 6、相互易位 7、母系遗传 8、三体