一、前言 二、遗传咨询的临床基础 三、遗传病的再发风险率的估计 四、遗传病的群体筛查 五、遗传与优生

(1)、答题必须简明扼要,切忌冗长。(2)、每题10分,满分114仍以60分及格 1、大肠杆菌染色体的分子质量是2.5×109道尔顿,每个核苷酸碱基的平均分子质量是33道尔顿,B型DNA双螺旋结构。试问:1、有多少碱基对? 2、有多长? 3、有多少螺圈?

注意: (1)、答题必须简明扼要,切忌冗长。 (2)、每题8分,满分104 1、简要说明DNA绕环复制(rolling-circle replication)的要旨。(可用图解,亲代DNA用实线,子代DNA用虚线) 2、假设从一种生物抽提了核酸,你将用什么简便的方法,区别它是DNA或RNA?是单股或双股?

孟德尔的工作被认为是生物学史上最重大的发现 之一,然而他的工作在沉没30多年以后才被人们 重新发现,这其中非常重要的一点是,在孟德尔 时代没有一个人知道基因的物理结构是怎样的, 它们位于细胞中的什么地方,它们又是怎样从亲 代传到子代的,等等。也就是说至1866年的时候 还没有关于染色体、有丝分裂及减数分裂的描述

一、简要解释下列名词或概念(每小题2分,共30分) 1、半保留复制 2、操纵子(operon 3、顺反子(cistron) 4、衰减子(attenuator) 5、Alu序列 6、微卫星DNA(microsatellite)

一、简要解释下列名词或概念(每小题2分,共30分) 1,codon; anticodon 2,B-form DNA; Z-form DNA 3,centromere;telomere 4,TATA box; CAAT box 5.gene family; gene cluster

一、简要解释下列名词或概念(每小题2分,共30分) 1.promoter, enhancer 2. genome, genome project 3.shuttle vector 4. Western blot, Southern blot 5. gratuitous inducer 6.RNA editing

一、名词解释(每小题2分,共30分) 1、拼接体( spliceosome) 2、启动子( promoter) 3、增强子 (enhancer) 4、终止子( teminator) 5、转座子(transposon) 6、反转习

一、选择题:每题有3~4种选择。但只有一个选择是完全正确的,其它选择或是错误 地会使部分正确。请在完全正确的选项前划V。(每题1分) 1、e.coli DNA polymerase i具有3至5*和至3外切核酸酶活性,这两种酶活性 的区别在于: a、3至5活性只切割碱基配对处的二酯碱 b、5至3活性只切割碱基不配对处的二酯碱 c、3至5活性只切割碱基不配对处的二酯碱 d、两种活性对切割处的碱基配对与否无选择,只是5至3活性一次至切除一个核苷 酸

一、简要解释下列名词概念(每项3分,共30分) 1. nucleosome, chromosome, genome 2. exon, intron, splicesome 3. mRNA rRNA tRNA 4. cDNA, CpG island 5. transposon, retrotransposon 6. cell cycle, cyclin 7. plasmid, BAC, YAC