复旦大学：《细胞与医学遗传学实验》教学课件_遗传病的分析——Bayes法在遗传咨询中的应用

一、前言 二、遗传病的常规诊断 三、分子诊断

基因的概念及作用 生物的变异 基因工程 遗传与优生 遗传的基本规律

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

第一节 数量性状及其特性 一、数量性状和质量性状 二、数量性状的多基因假说 第二节 分析数量性状的基本统计方法 一、平均数 二、方差 三、标准误 第三节 遗传变异和遗传率 一、遗传率 二、广义遗传率及其估计 三、狭义遗传率及其估计 第四节 近亲繁殖与杂种优势 一、近亲繁殖的概念 二、自交的遗传效应 三、近交系数的计算 四、杂种优势

一、遗传密码 遗传密码(genetic code):是生物蛋白质合成的密码, 是遗传信息的单位,由A、U、C、G组成。 遗传密码又是如何翻译呢? 首先是以DNA的一条链为模板合成与它互补的 mRNA,根据碱基互补配对的规律,在这条mRNA链 上,A变为U,T变为A,C变为G,G变为C 因此,这条mRNA上的遗传密码与非模板DNA链 是一样的,所不同的只是U代替了T。然后再由mRNA 上的遗传密码翻译成多肽链中的氨基酸序列

第一节细胞的结构和功能 第二节染色质和染色体 第三节细胞分裂 第四节配子的发生、受精和生活周期

第一节 化学物因素 第二节 机体因素 物种间遗传学差异 个体遗传学差异 机体的其它因素 第三节 环境因素 气象条件 季节或昼夜节律 第四节 化学物的联合作用（ joint action ）

第一节 细胞的结构和功能 第二节 染色体的形态和数目 第三节 细胞的有丝分裂 第四节 细胞的减数分裂 第五节 配子的形成和受精 第六节 生活周期

随着医学科学的发展，医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的 一些问题（例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等） 需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史 的人更易患高血压病？为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的 疗效不同（有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用）？