第一节 病史、症状和体征 第二节 系谱分析 第三节 细胞遗传学检查 第四节 生物化学检查 第五节 基因诊断 (gene diagnosis)

分子病 molecular disease

生物体的遗传信息储存在DNA中,并通过DNA的复制由亲代传给子代。在子代的生长发育中遗传信 息自DNA转录给RNA,然后翻译成蛋白质以执行各种生命功能,使后代表现出与亲代相似的遗传性状。 1958年, F. Crick提出中心法则

一、血红蛋白概述 二、血红蛋白基因 三、Hb的发育演变与遗传控制 四、α、β珠蛋白基因结构及表达 五、Hb病的类型和分子基础

《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件讲稿）孟德尔遗传 Mendelian Inheritance——单基因病的遗传

一、细菌遗传的物质基础 二、基因突变 三、基因的转移与重组 四、研究细菌遗传变异的实际意义

一、动物群体的平衡 二、影响平衡和基因频率变化的因素 三、遗传多样性 四、物种与物种形成

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

第一节 细菌遗传变异的物质基础 笫二节 基因突变 第三节 基因的转移和重组 第四节 细菌遗传变异的实际意义