第一节 病史、症状和体征 第二节 系谱分析 第三节 细胞遗传学检查 第四节 生物化学检查 第五节 基因诊断 (gene diagnosis)

分子病 molecular disease

一、遗传(heredity) 二、遗传型(genotype) 三、表型(phenotype) 四、变异(variation) 五、饰变(modification)

一、血红蛋白概述 二、血红蛋白基因 三、Hb的发育演变与遗传控制 四、α、β珠蛋白基因结构及表达 五、Hb病的类型和分子基础

《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件讲稿）孟德尔遗传 Mendelian Inheritance——单基因病的遗传

第一节基因工程概述 基因工程(Genetic engineering)是一种DNA重组技术,它 是在分子水平上进行的遗传操作,即把供体细胞中的 基因或基因组提取出来,按照预先设计的蓝图,经过 体外加工重组,或者把人工合成的基因转移到受体细 胞并获得新的遗传特性的技术。由于被转移的基因必 须与载体DNA重组后才能实现转移,所以基因工程也 叫做重组DNA技术

生物的遗传信息从DNA传递给 mRNA的过程称为转录。根据 复制 mRN链上的遗传信息合成蛋, DNA 白质的过程,被称为翻译和 RNA 一蛋白质 表达。1958年 Crick将生物遗传信息的这种传递方式称为中心法则

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

第一节 细菌遗传变异的物质基础 笫二节 基因突变 第三节 基因的转移和重组 第四节 细菌遗传变异的实际意义