第二节、单基因病的遗传方 式 单基因病:是由单个(一对等位) 因突变引起的,突变基因影响表现 型,它是以简单形式传,与孟德尔以 豌豆为实验材料所描述的特征相似或 相同,所以称为孟德尔遗传病
1 第二节、单基因病的遗传方 式 单基因病：是由单个（一对等位） 因突变引起的，突变基因影响表现 型，它是以简单形式传，与孟德尔以 豌豆为实验材料所描述的特征相似或 相同，所以称为孟德尔遗传病
常染色体疾病: 如致疾病基因位于22对常染色体上或者位于 与性别无关的染色体上,称为常染色体疾病。 X连锁遗传病: 如致疾病基因位于X染色体上,称为X连锁遗 传病。 显性遗传: 杂合子时能够表达性状的称为显性遗传。 隐性遗传: 只有个体突变的等位基因纯合时才能表现临床 症状(或者是两个不同的突变等位基因的复合杂 合子)
2 ◼ 常染色体疾病： ◼ 如致疾病基因位于22对常染色体上或者位于 与性别无关的染色体上，称为常染色体疾病。 ◼ X连锁遗传病： ◼ 如致疾病基因位于X染色体上，称为X连锁遗 传病。 ◼ 显性遗传： ◼ 杂合子时能够表达性状的称为显性遗传。 ◼ 隐性遗传： ◼ 只有个体 突变的等位基因纯合时才能表现临床 症状（或者是两个不同的突变等位基因的复合杂 合子）
目前,孟德尔方式遗传 的人类表现型超过 5000种,大约4000种与 人类有关约600种已经 证明有一种或几种疾 病由突变引起的。 半以上是AD性状, 36%是AR性状, 约10%为X连锁遗传。 Gregor Johann Mendel
3 ◼ 目前 ,孟德尔方式遗传 的 人 类 表 现 型 超 过 5000 种 ,大约4000种与 人类有关 , 约600种已经 证明有一种或几种疾 病由突变引起的 。 一半以上是AD性状 ， 36 % 是AR性状 ， 约10 % 为 X连锁遗传
大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观 察家系形式表达 系谱一词来源法语: “ pied de gome”。英|1 33 32 文 pingree 先证者( Proband) 家系中第一个被确诊的患 者 Standard pedigree symbols
4 大多数孟德尔性状的遗传方式是通过观 察家系形式表达 ◼ 系谱一词来源法语： “pied de grme”。英 文pidgree。 ◼ 先证者（ Proband ）: 家系中第一个被确诊的患 者
Symbols MALE, UNAFFECTED MALE HETEROZYGOUS FOR AUTOSOMAL RECESSIVE TRAIT FEMALE HETEROZYGOUS FOR FEMALE AFFECTED X凵L| NKED RECESSIVE MALE DECEASED DIZYGOTIC(NON-IDENTICAL TWINS MONOZYGOTIC(IDENTICAL) TWINS 口○ MATING CONSANGUINEOUS SPONTANEOUS MATING ABORTION(MISCARRIAGE) STILLBIRTH THREEMALES TWO FEMALES SB HREEINDIVIDUALS PREGNANCY SEX NOT SPECIFIED
5 Symbols MALE, UNAFFECTED FEMALE, AFFECTED MALE, DECEASED MATING CONSANGUINEOUS MATING THREEMALES, TWO FEMALES THREEINDIVIDUALS, SEX NOT SPECIFIED MALE, HETEROZYGOUS FOR AUTOSOMAL RECESSIVE TRAIT FEMALE, HETEROZYGOUS FOR X-LINKED RECESSIVE DIZYGOTIC(NON-IDENTICAL) TWINS MONOZYGOTIC(IDENTICAL) TWINS SPONTANEOUS ABORTION(MISCARRIAGE) STILLBIRTH PREGNANCY
常染色体显性遗传( Autosomal dominant inheritance--AD) 概念:致病基因位于常染色体上 (1-22),伴随常染色体的传递 而遗传,其致病基因是显性的, 称为AD
6 一.常染色体显性遗传 （Autosomal dominant inheritance—AD） ◼ 概念：致病基因位于常染色体上 （1—22），伴随常染色体的传递 而遗传，其致病基因是显性的， 称为AD
(一)完全显性 是指杂合子(Aa)患者表现出与显性纯 合子(AA)患者完全相同的表现型。 ■如短指就是一种常染色体完全显性的畸 形
7 （一）完全显性 ◼ 是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯 合子（AA）患者完全相同的表现型。 ◼ 如短指就是一种常染色体完全显性的畸 形
婚配型 AFFECTED NORMAL PATERNAL GAMETES PARENTS Aa aa MEIOSIS 求aAa aa GAMETES E FERTILIZATION a Aa aa OFFSPRING AFFECTED NORMAL 1 Aa 1 aa
8 婚配型
图49短指(趾)症的系谱
9 图4-9 短指（趾）症的系谱 7 2 5 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 4 4 4 3 5 5 6 6 6 7 7 7 8 8 8 9 9 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
家族性高胆固醇血症家系 2 3 46 50 38 6 II ■连续遗传,均为杂合子发病; 同胞发病近12 男女发病几率均等; 双亲之一为患者;
10 家族性高胆固醇血症家系 ◼ 连续遗传，均为杂合子发病； ◼ 同胞发病近1/2 男女发病几率均等； ◼ 双亲之一为患者；