第五章伴性遗传 重点:性别决定及其类型,果蝇、人、 高等植物和鸡的伴性遗传,遗传学的染 色体学说的直接证明。 难点:遗传学的染色体学说的直接证明
第五章 伴性遗传 重点：性别决定及其类型，果蝇、人、 高等植物和鸡的伴性遗传，遗传学的染 色体学说的直接证明。 难点：遗传学的染色体学说的直接证明
第一节性别决定 性别与性染色体 二`人类的性染色体 、性别决定类型 四、性别决定的机制
第一节 性别决定 一、性别与性染色体 二、人类的性染色体 三、性别决定类型 四、性别决定的机制
性别与性染色体 雌雄性别是生物界最普遍的现象。 性别比理论比率为雌性:雄性=1:1 出生人口性别比例的严重失衡→不可 估量的负面社会影响 “性别”性状按孟德尔方式遗传,而 1:1的性别比意味着某一性别在遗传上是 纯合体,而另一性别则是杂合体
一、性别与性染色体 雌雄性别是生物界最普遍的现象。 性别比理论比率为雌性：雄性=1：1 出生人口性别比例的严重失衡 不可 估量的负面社会影响。 “性别” 性状按孟德尔方式遗传，而 1：1的性别比意味着某一性别在遗传上是 纯合体，而另一性别则是杂合体
1891年,德国细胞学家 Henkin研究 半翅目昆虫精母细胞减数分裂,发现 半的精子中带有一种特殊的(染色质) 染色体,而另一半没有。他称其为“X染 色体”和“Y染色体”,并未将它们和性 别联系起来。 1902年,美国细胞学家 McClung首 次将X染色体和昆虫的性别决定相联系
1891年，德国细胞学家Henking研究 半翅目昆虫精母细胞减数分裂，发现一 半的精子中带有一种特殊的（染色质） 染色体，而另一半没有。他称其为“X染 色体”和“Y染色体”，并未将它们和性 别联系起来。 1902年，美国细胞学家McClung首 次将X染色体和昆虫的性别决定相联系
1905年细胞学家Wion证明在半翅 目和直翅目的多种昆虫中,雌性个体具 有两套普通的染色体(常染色体)和两 条X染色体,而雄性个体也有两套常染色 体,但只有一条X染色体。于是将这种与 性别有关的、一对形态大小不同的同源 染色体称为性染色体,一般以XY或ZW 表示
1905年细胞学家Wilson证明在半翅 目和直翅目的多种昆虫中，雌性个体具 有两套普通的染色体（常染色体）和两 条X染色体，而雄性个体也有两套常染色 体，但只有一条X染色体。于是将这种与 性别有关的、一对形态大小不同的同源 染色体称为性染色体，一般以XY或ZW 表示
人类的性染色体 决定人类性别的X染色体和Y染色体 大小差别很大,Y染色体大约只有X染色 体的1/3 在遗传功能上,人类的X和Y染色体 也十分不同。X染色体序列全长约155Mb ,编码蛋白质的基因1098个,大约有70% 的基因与疾病相关。Y染色体的DNA序列 长度约为60Mb,仅有大约78个功能基因 其中之一是SRY基因。Y染色体上的许 多基因在X染色体上根本找不到与之相应 的等位基因
二、人类的性染色体 决定人类性别的X染色体和Y染色体 大小差别很大，Y染色体大约只有X染色 体的1／3。 在遗传功能上，人类的X和Y染色体 也十分不同。X染色体序列全长约155Mb ，编码蛋白质的基因1098个，大约有70% 的基因与疾病相关。Y染色体的DNA序列 长度约为60 Mb，仅有大约78个功能基因 ，其中之一是SRY基因。Y染色体上的许 多基因在X染色体上根本找不到与之相应 的等位基因
Y染色体的体积约为X染色体的三分之一。 图1电镜下的人类X染色体和Y染色体
Y染色体的体积约为X染色体的三分之一 。 图1 电镜下的人类X染色体和Y染色体 X Y
X和Y染色体有部分区段是同源的,此段区域 称为假常染色体同源区,减数分裂时可以联会。 Pseudoautosomal region p arm SAY arm Pseudoautosomal Y region Copyight o 1997, by John Wiley Sons Inc. All nights reserved Y chromosome
X和Y染色体有部分区段是同源的，此段区域 称为假常染色体同源区，减数分裂时可以联会
X染色体上仅有54个基因是X和 Y染色体上共同具有的,这些相同基 因中的大部分(29个基因)位于X Y染色体的末端一一假常染色体区 (pseudoautosomal region, PAR)
X染色体上仅有54个基因是X和 Y染色体上共同具有的，这些相同基 因中的大部分（29个基因）位于X、 Y染色体的末端——假常染色体区 (pseudoautosomal region，PAR)
X染色体短臂末端的假常染色体 区称为PAR1,长2.7Mb;长臂末端的 假常染色体区称为PAR2,长330kb Y染色体上的PAR1位于Yp末端, PAR2在Yq末端。这两个PAR在男性减 数分裂时与X染色体有遗传重组
X染色体短臂末端的假常染色体 区称为PAR1，长2.7Mb；长臂末端的 假常染色体区称为PAR2，长330kb。 Y染色体上的PAR1位于Yp末端， PAR2在Yq末端。这两个PAR在男性减 数分裂时与X染色体有遗传重组