Medical genetics Any type of change in the chromosome structure or number (deficiencies, duplications, translocations, inversions, etc.)

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几年前,几张已经制成的人类基因组图谱还只是在小面积上的低分辨率图。生物医学研究者 如果希望定位和克隆一个致病基因,总的说来就不得不对目的区域制图,而这是一个费时费 力的过程。这种情况在近几年发生了巨大的变化。现在已经有了高质量的人类基因组基因图 谱,它以单一序列重复多态性( Murray et al..1994: Dib et al.,1996)为基础,提供分 辨率达1-5b的图谱信息

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