包括①凝胶电泳②细菌的转化和转染③核酸分子杂交④定点突变⑤PCR⑥RFLP⑦RAPD⑧DNA序列分析⑨目的基因的分离和转基因植物、转基因动物等技术

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上

人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因， 而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小 的，故称为微效基因（minor gene）。但是，若干对基因作用积累之后， 可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）

染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染 色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期 和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数 目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺 失、重复、插入、易位和倒位等；

一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在 0.1%～ 1%，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于 1/2 或 1/4，一般在 1%～10%左右。发病还受到环境因素的影响。这 种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病

染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

肿瘤是细胞异常增殖所形成的细胞群。肿瘤形成后可在原位继续 生长，也可转移进入其它组织器官，而侵袭到其他部位肿瘤的恶性程 度较高。肿瘤细胞持续生长将出现严重的组织损伤和器官衰竭，最后 导致死亡。目前已发现的 200 多种恶性肿瘤几乎涉及了所有类型的细 胞、组织及器官系统

一、 前言 二、 精神分裂症 三、 糖尿病 四、 哮喘

一、 前言 二、 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症