几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜 上富含 5 种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系 统，将代谢过程中产生的电子通过连锁反应逐步传递给氧并将质子从 线粒体基质转移到膜间腔，形成跨内膜的质子梯度，复合物Ⅴ（ATP 合酶）利用质子顺浓度回流到基质中所产生的势能，使 ADP 磷酸化 生成 ATP，为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量

基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染 色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期 和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数 目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺 失、重复、插入、易位和倒位等；

◼ 前言 ◼ 系谱与系谱分析法 ◼ 常染色体显性遗传病的遗传 ◼ 常染色体隐性遗传病的遗传 ◼ X连锁显性遗传病的遗传 ◼ X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 ◼ 影响单基因遗传病分析的因素

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法 DNA芯片技术 DNA chips or microarray

一、血红蛋白概述 二、血红蛋白基因 三、Hb的发育演变与遗传控制 四、α、β珠蛋白基因结构及表达 五、Hb病的类型和分子基础

一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在 0.1%～ 1%，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于 1/2 或 1/4，一般在 1%～10%左右。发病还受到环境因素的影响。这 种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

Medical Genetics Genetic diseases and congenital malformations occur in approximately 2 to 5 of all live births, account for up to 30% of paediatric admissions to hospital, and are an important cause of death under the age of 15 years