第二节 对不同疾病采用不同基因诊断的策略 第三节 基因诊断的应用前景 第四节 基因诊断技术检测遗传病 第四节 遗传病的基因诊断

前面所介绍的遗传性状都是由细胞核内染色体 上的基因即核基因所决定的,由核基因所决定的遗 传现象和遗传规律称为细胞核遗传或核遗传。 生物的某些遗传现象并不是或者不完全是由核基因 所决定的,而是取决于或部分取决于细胞质内的基因

基因突变是生物界的普遍现象,是新基因的 唯一来源,是生物进化的原材料。 第一节点突变和染色体突变 名词 基因突变( gene mutation):出现在单个基因 内部任何可遗传的改变,又称为点突变( point mutation)。 染色体突变( chromosomes mutation):包含 染色体片段、整条染色体甚至整个染色体组的遗 传变异,称为染色体突变

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因， 而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小 的，故称为微效基因（minor gene）。但是，若干对基因作用积累之后， 可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）

第一定律—分高定律:在杂种中,1对等位基因在形成配子时发生分离的现象。相关 的重要术语:(1)显性与隐性杂种F1表现出来的性状称为显性,没有表现出来的性状 称为隐性。通常用大写字母表示显性性状,用相应的小写字母表示隐性性状。(2)杂 合子与纯合子杂合子是不同类型配子的结合,等位基因是不同的,不能真实遗传,杂 种后代发生分离;纯合子是同类型配子的结合,等位基因是相同的,能真实遗传。(3) 表现型和基因型表现型是动物个体表现出的性状,基因型表示动物个体的遗传组成

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

第一节 基因表达与基因表达调控的基本概念与特点 Basic Conceptions and Characters of Gene Expression and it’s Regulation 第二节 原核基因表达调控 Regulation of Gene Expression in Prokaryote 第三节 真核基因表达调控 Regulation of Gene Expression in Eukaryote

根据待选基因相关信息→确定筛选方法和条件 从基因库中筛选、分离基因。 多数方法是利用一段核苷酸序列DNA、cDNA或 寡聚核苷酸)或抗体作探针(Pobe),用放射性同位素或 非放射性同位素标记探针→筛选基因库

7.1 真核生物的基因结构与转录活性 7. 2 真核基因的转录 7. 3 反式作用因子 7. 4 真核基因转录调控的主要模式 7. 5 其他水平上的基因调控