第二节 对不同疾病采用不同基因诊断的策略 第三节 基因诊断的应用前景 第四节 基因诊断技术检测遗传病 第四节 遗传病的基因诊断

前面所介绍的遗传性状都是由细胞核内染色体 上的基因即核基因所决定的,由核基因所决定的遗 传现象和遗传规律称为细胞核遗传或核遗传。 生物的某些遗传现象并不是或者不完全是由核基因 所决定的,而是取决于或部分取决于细胞质内的基因

基因突变是生物界的普遍现象,是新基因的 唯一来源,是生物进化的原材料。 第一节点突变和染色体突变 名词 基因突变( gene mutation):出现在单个基因 内部任何可遗传的改变,又称为点突变( point mutation)。 染色体突变( chromosomes mutation):包含 染色体片段、整条染色体甚至整个染色体组的遗 传变异,称为染色体突变

❖ 单基因病的概念 ❖ 系谱常用符号 ❖ 各种单基因病的系谱特征 ❖ AD各种类型的特征 ❖ 影响单基因病发病风险的几个因素 ❖ 单基因病发病风险的估计

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因， 而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小 的，故称为微效基因（minor gene）。但是，若干对基因作用积累之后， 可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）

第一定律—分高定律:在杂种中,1对等位基因在形成配子时发生分离的现象。相关 的重要术语:(1)显性与隐性杂种F1表现出来的性状称为显性,没有表现出来的性状 称为隐性。通常用大写字母表示显性性状,用相应的小写字母表示隐性性状。(2)杂 合子与纯合子杂合子是不同类型配子的结合,等位基因是不同的,不能真实遗传,杂 种后代发生分离;纯合子是同类型配子的结合,等位基因是相同的,能真实遗传。(3) 表现型和基因型表现型是动物个体表现出的性状,基因型表示动物个体的遗传组成

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

第一节 基因表达与基因表达调控的基本概念与特点 Basic Conceptions and Characters of Gene Expression and it’s Regulation 第二节 原核基因表达调控 Regulation of Gene Expression in Prokaryote 第三节 真核基因表达调控 Regulation of Gene Expression in Eukaryote

第一节. 概述 第三节. 基因工程工具酶 第四节. 基因工程载体 第五节. 目的基因的获得 第六节. 目的基因导入受体细胞 第七节. 重组体的筛选 第八节. 应用