Medical Genetics Genetic diseases and congenital malformations occur in approximately 2 to 5 of all live births, account for up to 30% of paediatric admissions to hospital, and are an important cause of death under the age of 15 years

实验一 人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 实验二 X和Y染色质标本的制作与观察 X and Y Chromatin Preparation and Observation 实验三 姊妹染色单体交换实验 Sister Chromosome Exchange （SCE） 实验四 银染核仁形成区与近端着丝粒染色体随体联合 AgNO3 Staining NOR and Satellite Association of Acrocentric Chromosome 实验五 核酸提取 The Extraction of Nucleic Acid 实验六 DNA重组技术 Recombinant DNA 实验七 PCR－RFLP分析技术 Polymerase Chain Reaction –Restriction Fragment Length Polymorphism 实验八 PCR-SSCP Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism 实验九 PCR-DGGE Polymerase Chain Reaction-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis 实验十 PCR-DHPLC Polymerase Chain Reaction-Denatured High Performance Liquid Chromatography

1. What is gene therapy? 2. How does gene therapy work? 3. The current status of gene therapy research 4. Factors kept gene therapy effective 5. Some recent developments 6. Some of the ethical considerations

◼ 前言 ◼ 先天性代谢缺陷的共同规律 ◼ 糖代谢疾病 ◼ 氨基酸代谢疾病 ◼ 核酸代谢疾病

第一节 染色体研究方法 一、染色体制备 二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展 第二节 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、 染色体结构异常 第四节 染色体异常与疾病 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征

第一节 数量性状的微效多基因假说 第二节 生物性状基本统计方法 第三节 遗传力 第四节 近亲繁殖与杂种优势

第一节 细胞的结构与功能 第二节 染色体的形态和数目 第三节 染色体的结构 第四节 细胞分裂 无丝分裂 有丝分裂 减数分裂 第五节 配子的发生、受精和生活周期

1.细菌遗传物质的种类 2.细菌基因的水平转移 （1）转化、接合、转导、溶原性转换的概念及其在临床实践中的意义。 （2）耐药质粒与耐药性的传播

第一节 单基因遗传病分子生物学检验技术与策略 第二节 血红蛋白病的分子生物学检验 第三节 血友病的分子生物学检验 第四节 脆性X综合征的分子生物学检验 第五节 家族性高胆固醇血症的分子生物学检验

第一节细菌变异现象 第二节细菌遗传变异的物质基础 第三节细菌变异机制 第四节细菌变异的实际应用