遗传学基本定律 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 线粒体遗传

第一节 群体中的遗传平衡 第二节 影响群体遗传平衡的因素 第三节 遗传负荷 第四节 平衡多态现象

• 了解泌尿系统疾病的遗传学研究现状。 • 掌握相关的疾病基因组学研究技术新进展

遗传咨询（genetic counselling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学 和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会 服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问 题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、 家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的 医学指导

6.1 断裂愈合学说(breakage-reunion hypothesis) 6.2.1 缺失(deletion) 6.2.1.1 缺失的类型 6.2.1.2 缺失的细胞学和遗传学效应 6.2.2 重复(duplication) 6.2.2.1 重复的类型 6.2.2.2 重复的细胞学和遗传学效应 6.2.2.3 重复与进化 6.2.3 倒位(inversion) 6.2.2.1 倒位的类型 6.2.3.2 倒位的细胞学和遗传学效应 6.2.3.3 倒位的应用 6.2.4 易位(translocation) 6.2.4.1 易位的类型 6.2.4.2 易位的细胞学效应 6.2.4.3 易位的遗传学效应 6.2.4.4 易位、倒位与进化 6.3 染色体数目的改变

医学遗传学课件（17-20）_蛋白组讲座（蛋白质组学及其在医学研究中的应用）

随着医学科学的发展，医学家们都已经认识到医学实践中所遇到的 一些问题（例如某些疾病的病因、发病机制、病变过程、预防和诊治等） 需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。比如为什么有高血压家族史 的人更易患高血压病？为什么同一药物对患有同一疾病的不同患者的 疗效不同（有人显效、有人无效、有人表现出严重的副作用）？

第一节 遗传学的基本概念与发展历史 第二节 遗传的分子机制（概论） 第三节 遗传学的研究内容与方法 第四节 遗传学研究对其他学科的影响

一、Denver体制 二、Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应 三、真核基因的分子结构特征 四、遗传印迹 五、动态突变

一、前言 二、遗传咨询的临床基础 三、遗传病的再发风险率的估计 四、遗传病的群体筛查 五、遗传与优生