基因变异致病类型 内源基因的变异 基因结构突变 基因表达异常 外源基因的入侵

• 真核生物的基因组 • 真核生物基因表达调控的特点和种类 • 真核生物DNA水平上的基因表达调控 • 真核生物转录水平上的基因表达调控 • 真核基因转录后水平上的调控

一.基因的丢失 二.基因扩增 三.基因重排 四.DNA甲基化状态与调控 五.染色质状态对基因表达的调控 六.染色质重构 七.表观遗传信息 一、mRNA稳定性，5′端加帽(cap)和3′端加尾(polyA) 使mRNA稳定，在转录过程中不被降解 二. mRNA的选择性剪接(alternative splicing) 有两个以上的启动子 有多个加尾信号 选用不同的剪接位点 几者兼有 三、RNA编辑：在mRNA水平上改变遗传信息的过程 四、mRNA转运，从核中到细胞质的过程受控制 五、RNA干扰：双链RNA所诱导的特异性基因沉默 六、MicroRNAs（miRNAs）

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第二节 DNA复制 一、DNA复制的基本特点 二、原核生物染色体DNA的复制 三、其它环状DNA分子的复制 四、真核生物染色体DNA复制的特点 第三节 遗传信息的表达 一、转录 二、翻译 第一节 相关知识 一、核酸的结构 二、什么是基因 三、基因组（genome）和基因组结构 第四节 外源基因的表达 一、外源基因在原核系统中的表达 二、外源基因在真核系统中的表达外源 三、外源基因表达的几种方式

基因诊断是利用DNA分子杂交等分子生物学技术,直接探查人体基因组DNA存在的缺陷或是基 因表达产物的异常,从而对人体状态和疾病作出诊断。基因诊断也称DNA诊断或DNA探针技术或基因探针技术,是20世纪70年代末迅速发展起来的一 项应用技术。快速灵敏、准确可靠的现代分子生物学技术是基因诊断的先决条件

 掌握基因概念及结构特点；中心法则；基因转录调控相关序列；多顺反子，单顺反子；真核基因与原核基因的结构特点。  熟悉基因突变的意义  了解基因命名法

随着cDNA微阵列和寡核苷酸芯片(下文没有特别说明时,统称为DNA微阵列)等 高通量检测技术的发展,我们可以从全基因组水平定量或定性检测基因转录产物mrNA 在本章中,基因表达数据特指基于DNA微阵列实验得到的反映mRNA丰度的数据,而 不包括基因表达最终产物—蛋白质丰度的数据。由于生物体中的细胞种类繁多,同时基因 表达具有时空特异性,因此,基因表达数据与基因组数据相比,要更为复杂,数据量更大, 数据的增长速度更快

2022-3-12 1 2 5. Genes and Human Evolution 第五章 ：人类进化-基因选择 1. Human Genes: Mutation Drive Human History 人类基因：基因突变推动人类历史 2. Modern Human (Homo Sapiens) v.s. The Last Neanderthal 现代人和最后一个尼安德特人 3. Genes and Collaboration: Power and Knowledge Beyond Death 基因与合作：超越死亡的力量扩展与知识积累

基本概念 遗传标记(Genetic Marker):是指一些等 位基因或遗传物质,而这些等位基因或遗传物 质具有简单的遗传方式,它们以生物体上各种 变异表现出来。 遗传多态性(Genetic Polymorphisms):是指 一个基因座位在群体中存在两个或更多类的等 位基因的现象。 标记辅助选择(Marker-assisted- Selection MAS):就是对特定的主效基因(major gene )或者数量性状位点(Quantitative Trait Loci QTL)在遗传标记的辅助下区分其基因型,并 在此基础上应用于家畜的育种实践