第十章基因突变
第十章 基因突变
基因突变的概说 somatic mutation and germinal mutation 体细胞突变是不能遗传给后代的,但是可以通过有性 途径传递。 生殖细胞突变发生在种系( germ I ine)中,如果突变的 性细胞参与受精过程,那么突变基因就会传给下一代。 如:性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多 利亚女皇在其整个家系中遗传
基因突变的概说 • somatic mutation and germinal mutation 体细胞突变是不能遗传给后代的，但是可以通过有性 途径传递。 生殖细胞突变发生在种系(germ line)中，如果突变的 性细胞参与受精过程，那么突变基因就会传给下一代。 如：性连锁遗传的血友病突变在欧洲王室通过维多 利亚女皇在其整个家系中遗传
突变的性质 突变的稀有性在正常情况下,突变率( mutation rate) 往往是很低的。 突变率:在一个世代中或其他规定的单位时间中,在 特定的条件下,一个细胞发生某一突变事件的概率 在有性生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中的 突变型配子数来表示。 在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过 程中发生突变的次数表示。 据估计,高等生物中的自发突变率一般为1×105 1×1040;细菌的自发突变率一般为1×104~1×10-10
• 突变的性质 突变的稀有性 在正常情况下，突变率 (mutation rate) 往往是很低的。 突变率：在一个世代中或其他规定的单位时间中，在 特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率。 在有性生殖的生物中，突变率通常用一定数目配子中的 突变型配子数来表示。 在无性生殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过 程中发生突变的次数表示。 据估计，高等生物中的自发突变率一般为1×10-5～ 1×10-10；细菌的自发突变率一般为1×10-4～1×10-10
第一节基因突变的时期和特征 基因突变 突变体: 突变率:
第一节 基因突变的时期和特征 基因突变： 突变体： 突变率：
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 旯一种等位形式的变化称为基因突变,或称基因 的点突变( point mutat i on) 任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 ( forward mutation),a+→a。而a→a+称为 反突变( reverse mutation)或称回复突变( back mutation) 具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体( mutant)
某一个基因内部所发生的从一种等位形式改变为 另一种等位形式的变化称为基因突变，或称基因 的点突变(point mutation)。 任何离开野生型等位基因的变化称为正向突变 （forward mutation)， a＋→a 。而a → a＋称为 反突变(reverse mutation)或称回复突变(back mutation) 具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体(mutant)
基因突变的时期 突变可发生在个体发育的任何时期,但 性细胞的突变率比体细胞高。 ■性细胞突变: 体细胞突变
一、基因突变的时期 ◼ 突变可发生在个体发育的任何时期，但 性细胞的突变率比体细胞高。 ◼ 性细胞突变： ◼ 体细胞突变：
基因突变的一般特征 )突变的重演性 同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生
二、基因突变的一般特征 （一）突变的重演性 同一突变可以在同种生物的不 同个体间多次发生
(二)突变的可逆性 正突变U 反突变v
（二）突变的可逆性 A a 正突变U 反突变V
突变的可逆性 野生型基因突变成为突变型基因,而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。 但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复,即原来的突变位点依然存在,但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。 JS×2×106 S 4×108
突变的可逆性 野生型基因突变成为突变型基因，而突变型基因也可以 通过突变成为原来的野生型状态。 但真正的回复突变是很少发生的。多数回复突变是指突 变体所失去的野生型性状可以通过第二次突变而得到恢 复，即原来的突变位点依然存在，但它的表型效应被第 二位点的突变所抑制。所以回复突变率总是显著低于正 向突变率。 his＋ his－ 2×10-6 4×10-8
(三)突变的多方向性和复等位基因 复等位基因 位于同一基因位点上的各个等位基因 在遗传学上称之
（三）突变的多方向性和复等位基因 复等位基因： 位于同一基因位点上的各个等位基因 在遗传学上称之