基因诊断是利用DNA分子杂交等分子生物学技术,直接探查人体基因组DNA存在的缺陷或是基 因表达产物的异常,从而对人体状态和疾病作出诊断。基因诊断也称DNA诊断或DNA探针技术或基因探针技术,是20世纪70年代末迅速发展起来的一 项应用技术。快速灵敏、准确可靠的现代分子生物学技术是基因诊断的先决条件

 掌握基因概念及结构特点；中心法则；基因转录调控相关序列；多顺反子，单顺反子；真核基因与原核基因的结构特点。  熟悉基因突变的意义  了解基因命名法

2、基因突变 基因突变:一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变 DNA损伤修复机制 基因突变 前突可以通过DA复制而成为真正的突变,也可以重新变为原 来的结构,这取决于修复作用和其它多种因素。 基因突变是重要的生物学现象,它是一切生物变化的根源,连同 基因转移、重组一起提供了推动生物进化的遗传多变性

2022-3-12 1 2 5. Genes and Human Evolution 第五章 ：人类进化-基因选择 1. Human Genes: Mutation Drive Human History 人类基因：基因突变推动人类历史 2. Modern Human (Homo Sapiens) v.s. The Last Neanderthal 现代人和最后一个尼安德特人 3. Genes and Collaboration: Power and Knowledge Beyond Death 基因与合作：超越死亡的力量扩展与知识积累

体细胞突变是不能遗传给后代的,但是可以通过有性 途径传递。 生殖细胞突变发生在种系( germ I ine)中,如果突变的 性细胞参与受精过程,那么突变基因就会传给下一代。第一节 基因突变的时期和特征 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的鉴定 第四节 基因突变的分子基础 第五节 基因突变的诱发

第一章 绪论 第二章 人类染色体 第三章 人类染色体畸变 第四章 人类染色体病 第五章 人类基因组组成及表达 第六章 表观遗传学 第七章 常用基因分析方法 第八章 基因组结构变异、基因突变与 DNA 多态 第九章 遗传的基本规律 第十章 单基因病的传递方式（典型孟德尔遗传） 第十一章 非典型孟德尔遗传 第十二章 多因子遗传 第十三章 群体中的基因行为 第十四章 分子病与先天性代谢缺陷 第十五章 基因定位 第十六章 基因诊断 第十七章 遗传咨询

一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗

• 真核生物的基因组 • 真核生物基因表达调控的特点和种类 • 真核生物DNA水平上的基因表达调控 • 真核生物转录水平上的基因表达调控 • 真核基因转录后水平上的调控

一.基因的丢失 二.基因扩增 三.基因重排 四.DNA甲基化状态与调控 五.染色质状态对基因表达的调控 六.染色质重构 七.表观遗传信息 一、mRNA稳定性，5′端加帽(cap)和3′端加尾(polyA) 使mRNA稳定，在转录过程中不被降解 二. mRNA的选择性剪接(alternative splicing) 有两个以上的启动子 有多个加尾信号 选用不同的剪接位点 几者兼有 三、RNA编辑：在mRNA水平上改变遗传信息的过程 四、mRNA转运，从核中到细胞质的过程受控制 五、RNA干扰：双链RNA所诱导的特异性基因沉默 六、MicroRNAs（miRNAs）

• 真核生物的基因组 • 真核生物基因表达调控的特点和种类 • 真核生物DNA水平上的基因表达调控 • 真核生物转录水平上的基因表达调控 • 真核基因转录后水平上的调控