一、基因的概念 二、基因的特点和鉴定标准 三、基因的大小

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法 DNA芯片技术 DNA chips or microarray

基因诊断是利用DNA分子杂交等分子生物学技术,直接探查人体基因组DNA存在的缺陷或是基 因表达产物的异常,从而对人体状态和疾病作出诊断。基因诊断也称DNA诊断或DNA探针技术或基因探针技术,是20世纪70年代末迅速发展起来的一 项应用技术。快速灵敏、准确可靠的现代分子生物学技术是基因诊断的先决条件

随着cDNA微阵列和寡核苷酸芯片(下文没有特别说明时,统称为DNA微阵列)等 高通量检测技术的发展,我们可以从全基因组水平定量或定性检测基因转录产物mrNA 在本章中,基因表达数据特指基于DNA微阵列实验得到的反映mRNA丰度的数据,而 不包括基因表达最终产物—蛋白质丰度的数据。由于生物体中的细胞种类繁多,同时基因 表达具有时空特异性,因此,基因表达数据与基因组数据相比,要更为复杂,数据量更大, 数据的增长速度更快

基本概念 遗传标记(Genetic Marker):是指一些等 位基因或遗传物质,而这些等位基因或遗传物 质具有简单的遗传方式,它们以生物体上各种 变异表现出来。 遗传多态性(Genetic Polymorphisms):是指 一个基因座位在群体中存在两个或更多类的等 位基因的现象。 标记辅助选择(Marker-assisted- Selection MAS):就是对特定的主效基因(major gene )或者数量性状位点(Quantitative Trait Loci QTL)在遗传标记的辅助下区分其基因型,并 在此基础上应用于家畜的育种实践

第一章 绪论 第二章 人类染色体 第三章 人类染色体畸变 第四章 人类染色体病 第五章 人类基因组组成及表达 第六章 表观遗传学 第七章 常用基因分析方法 第八章 基因组结构变异、基因突变与 DNA 多态 第九章 遗传的基本规律 第十章 单基因病的传递方式（典型孟德尔遗传） 第十一章 非典型孟德尔遗传 第十二章 多因子遗传 第十三章 群体中的基因行为 第十四章 分子病与先天性代谢缺陷 第十五章 基因定位 第十六章 基因诊断 第十七章 遗传咨询

一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗

• 真核生物的基因组 • 真核生物基因表达调控的特点和种类 • 真核生物DNA水平上的基因表达调控 • 真核生物转录水平上的基因表达调控 • 真核基因转录后水平上的调控

一.基因的丢失 二.基因扩增 三.基因重排 四.DNA甲基化状态与调控 五.染色质状态对基因表达的调控 六.染色质重构 七.表观遗传信息 一、mRNA稳定性，5′端加帽(cap)和3′端加尾(polyA) 使mRNA稳定，在转录过程中不被降解 二. mRNA的选择性剪接(alternative splicing) 有两个以上的启动子 有多个加尾信号 选用不同的剪接位点 几者兼有 三、RNA编辑：在mRNA水平上改变遗传信息的过程 四、mRNA转运，从核中到细胞质的过程受控制 五、RNA干扰：双链RNA所诱导的特异性基因沉默 六、MicroRNAs（miRNAs）

• 真核生物的基因组 • 真核生物基因表达调控的特点和种类 • 真核生物DNA水平上的基因表达调控 • 真核生物转录水平上的基因表达调控 • 真核基因转录后水平上的调控