染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位 影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而 妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重 者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎 儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常 和先天性多发畸形

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

一.某个转基因载体结构,卡那霉素选择标记基因旁边紧密连锁着目的基因(抗冻基因)。 用该结构转化烟草叶片,筛选抗卡那霉素的叶片细胞再生植株,即为T0代转基因植株。T 代转基因植株开花结果,即得T1代种子。 (1)如果外源基因是单位点插入到烟草某个染色体上,T1代种子中抗卡那和不抗卡那的 分离比为多少?抗卡那抗冻,抗卡那不抗冻

• 一方面，从发育生物学的角度研究人体从受精卵到成熟胎儿以及人体从小到大、从新生到衰老过程中的形态和功能的变化。 • 另一方面，探讨影响人体发育的各种因素以及与发育异常、疾病的关系。 发育生物学研究的问题 一． 现象 二． 可能作用元素 三． 与发育的相关性 四． 对发育的调控作用 五． 作用分子机制 一． 筛选/鉴定差异基因 二． 基因表达鉴定 三． 人工改变基因表达 1. 缺失性功能研究 2. 获得性功能研究 四． 基因差异导致疾病的分子机制

◼ 前言 ◼ 诱发基因突变的因素 ◼ 基因突变的一般特性 ◼ 基因突变的分子机制 ◼ DNA损伤的修复

6. 1 基因表达研究技术 6. 2 基因敲除技术 6. 3 蛋白质及RNA相互作用技术 6. 4 基因芯片及数据分析 6. 5 其它分子生物学技术

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

第一节 基因诊断 Gene Diagnosis 第二节 基因治疗 Gene Therapy

复旦大学：《细胞与医学遗传学——基因诊断基因治疗》电子讲义_第一部分 基因诊断 第五章 基因诊断的临床思路

复旦大学：《细胞与医学遗传学——基因诊断基因治疗》电子讲义_第二部分 基因治疗 第二章 基因治疗的发展历程