突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

第一节 遗传学的基本概念与发展历史 第二节 遗传的分子机制（概论） 第三节 遗传学的研究内容与方法 第四节 遗传学研究对其他学科的影响

生物化学是用化学的原理和方法，从分子水平来研究生物体的化学组成，及其在体内的代谢转变规律从而阐明生命现象本质的一门科学

一、教学目的（掌握、熟悉、了解的具体内容） （一）掌握常见内分泌代谢疾病的主要诊断及治疗原则与方法。 （二）熟悉内分泌-代谢系统的结构与功能特点，生理、生化理论基础，激素作用的分子机制，内分泌系统的调节功能。掌握内分泌系统各轴的反馈调节和内分泌疾病的病理生理特点

第一节 酶的分子结构与功能 第二节 酶促反应机理 第三节 酶促反应动力学 第四节 酶的调节 第五节 酶的命名与分类 第六节 酶与医学的关系

“细胞周期”（cell cycle）又称“细胞分裂 周期” ，是指一个细胞经生长、分裂形成两 个细胞所经历的全过程，即细胞从一次分裂 结束到下一次分裂结束所经历的全过程

定义 维生素(vitamin)是机体维持正常功能所必需，但在体内不能合成或合成量很少，必须由食物供给的一组低分子量有机物质

“化学是中心科学，在生物学和医学 中发生的每一件事都有它的化学基础。如 果你没有化学的思维，你就无法设计许多 实验。如果你不能制造分子，那么就会有 整个层次的实验被排除在你的思考之外”。 这是一种跨学科讨论的精神。位于美国南 加州的斯克利普斯研究所和加州大学、纽 约市的洛克菲勒大学以及伯克利的加州大 学都在进行着卓有成效的化学—生物学跨 学科研究

第一节 分子水平的调节 第二节 细胞水平的调节 第三节 整体水平的免疫调节 第四节 遗传水平的调节 第五节 群体水平的调节

寄生虫学诊断技术包括病原检查、免疫学检查和分子生物学检查 等三个方面。本节将主要对病原检查的各种技术方法作一较全面的介绍