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《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第十八章 遗传疾病的诊断
文档格式:DOC 文档大小:92.5KB 文档页数:24
在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗 方法状况下,其诊断(特别是产前诊断和杂合体检出)就显得特别重 要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提,它既有与其 他疾病相同的诊断方法,也有其特殊的诊断方法
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第十七章 出生缺陷
文档格式:DOC 文档大小:94.5KB 文档页数:23
出生缺陷(birth defect)也称为先天畸形(congenital malformation), 是患儿在出生时即在外形或体内所形成的(非分娩损伤所引起的)可 识别的结构或功能缺陷。出生缺陷的发生原因比较复杂,有些与遗传 因素有关;
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第十五章 免疫缺陷
文档格式:DOC 文档大小:102.5KB 文档页数:20
免疫系统是人体中至关重要的系统,与许多疾病的发生和疾病的 易感性有着直接或间接的关系。免疫系统的建立和完善决定于遗传物 质的组成结构和后天发育的环境。本章主要讨论免疫系统相关的基因 结构、遗传调控和遗传性免疫缺陷问题
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第十三章 线粒体疾病
文档格式:DOC 文档大小:68KB 文档页数:13
线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器,在许多疾病状态 下,线粒体的结构和功能都会发生相应的改变,并成为疾病病理变化 的一部分。另一方面,线粒体的异常也可能成为疾病发生的原因,这 种以线粒体结构或功能异常为主要病因的一大类疾病称为线粒体病 (mitochondrial disease)
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第十一章 单基因遗传病
文档格式:DOC 文档大小:134KB 文档页数:24
突变的基因通过改变多肽链的质和量,使得蛋白质发生缺陷,由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制,即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同,通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第九章 人类染色体
文档格式:DOC 文档大小:161KB 文档页数:19
染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上,通过细胞分裂,基因随着染色体的 传递而传递,从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第七章 线粒体疾病的遗传
文档格式:DOC 文档大小:53KB 文档页数:12
几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体,每个线粒体内膜 上富含 5 种具有传递电子功能的酶复合体,组成呼吸链-氧化磷酸化系 统,将代谢过程中产生的电子通过连锁反应逐步传递给氧并将质子从 线粒体基质转移到膜间腔,形成跨内膜的质子梯度,复合物Ⅴ(ATP 合酶)利用质子顺浓度回流到基质中所产生的势能,使 ADP 磷酸化 生成 ATP,为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第五章 单基因疾病的遗传
文档格式:DOC 文档大小:155KB 文档页数:26
存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样,按一定 方式在上下代之间进行传递,其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样,遗传方式也不尽相同,但从基因水平来看,根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用,可以概括地将人类遗传病分为两大类:单基因
《医学遗传学》课程教学资源(教材讲义)第三章 基因突变
文档格式:DOC 文档大小:111.5KB 文档页数:15
一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性,但在一定内外因 素的影响下,遗传物质就可能发生变化,这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变(mutation)。广义的突变包括染色体畸变 (chromosome aberration)和基因突变(gene mutation)。前者将在以 后章节中介绍,本章着重讨论基因突变
北京大学医学部:《细胞信息传递》课程教学课件(PPT讲稿)基因表达调控
文档格式:PPT 文档大小:1.79MB 文档页数:57
一、基因表达的概念 1、基因(gene):从遗传学讲,基因就是遗传的基本单位或单元,具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看,基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段
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