◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

又称遗传操作。广义的包括细胞工程、 染色体工程和基因工程，狭义的仅指基 因工程。是以遗传学特别是分子遗传学 为理论基础，以现代物理学、化学等技 术手段，按照人们设计的生物蓝图，在 细胞、染色体和基因的不同水平上，对 生物的遗传性进行定向的改造。遗传工 程在人类健康和工业、农业、环境保护 等方面有着广阔的应用前景

生物的性别决定 伴性遗传 人类的性别分化及性别畸形 剂量补偿效应和X小体

一、前言 二、人类线粒体基因组 三、线粒体基因的突变 四、线粒体疾病的遗传

金力教授简介 人类分子遗传学家、教育部“长江学者奖励计划”讲座教授、复 旦大学生命科学学院院长。1985年复旦大学生物系遗传专业本科毕业, 1987年复旦大学遗传学专业硕士毕业,1994年获德克萨斯大学遗传学 博士学位,1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院从事博士后研究。 曾任德克萨斯大学助理教授、副教授、辛辛那提大学医学院教授。现 兼任中科院-马普计算生物学伙伴研究所所长,国家人类基因组南方 研究中心副主任,“973”项目首席科学家,《人类基因组学》杂志主 编和《人类生物学》、《突变研究》等杂志的编委等职务

金力教授简介 人类分子遗传学家、教育部“长江学者奖励计划”讲座教授、复 旦大学生命科学学院院长。1985年复旦大学生物系遗传专业本科毕业, 1987年复旦大学遗传学专业硕士毕业,1994年获德克萨斯大学遗传学 博士学位,1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院从事博士后研究。 曾任德克萨斯大学助理教授、副教授、辛辛那提大学医学院教授。现 兼任中科院-马普计算生物学伙伴研究所所长,国家人类基因组南方

实验一 人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 实验二 X和Y染色质标本的制作与观察 X and Y Chromatin Preparation and Observation 实验三 姊妹染色单体交换实验 Sister Chromosome Exchange （SCE） 实验四 银染核仁形成区与近端着丝粒染色体随体联合 AgNO3 Staining NOR and Satellite Association of Acrocentric Chromosome 实验五 核酸提取 The Extraction of Nucleic Acid 实验六 DNA重组技术 Recombinant DNA 实验七 PCR－RFLP分析技术 Polymerase Chain Reaction –Restriction Fragment Length Polymorphism 实验八 PCR-SSCP Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism 实验九 PCR-DGGE Polymerase Chain Reaction-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis 实验十 PCR-DHPLC Polymerase Chain Reaction-Denatured High Performance Liquid Chromatography

遗传工程或基因工程,是将分子遗传学的理论与技术 相结合,用来改造、创建动、植物新品种,工业化生产生 物产品,诊断和治疗人类遗传疾病的一个新领域。 本章介绍遗传工程的基本原理和方法,基因组学的 发展及应用前景

第一节 染色体研究方法 一、染色体制备 二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展 第二节 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、 染色体结构异常 第四节 染色体异常与疾病 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征

一、培养液和常用试剂配制 二、常用缓冲液配制 三、生物学与遗传学相关学科数据库网址 四、人类染色体非显带和G带核型分析报告