染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜 上富含 5 种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系 统，将代谢过程中产生的电子通过连锁反应逐步传递给氧并将质子从 线粒体基质转移到膜间腔，形成跨内膜的质子梯度，复合物Ⅴ（ATP 合酶）利用质子顺浓度回流到基质中所产生的势能，使 ADP 磷酸化 生成 ATP，为细胞提供进行各种生命活动所需要的能量

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

一、反（无）意义链（antisense strand）：作为RNA合成模板的DNA链，方向3'→5' 二、有意义链（sense strand）：与反意义链互补、与转录产物如mRNA的序列相同的DNA链叫有意义链，方向5'→3

一、 明确基因突变的概念及类型 二、弄清基因突变的表型特征 三、 掌握基因突变的特征 四、了解理化诱变因素及其作用机理 五、了解诱变在育种实践中的应用

突变（mutation）：指遗传物质发生的可以遗传的结构或数量变化，多数突变都可产生一定的表型效应。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，而狭义的突变仅指基因突变

一、二十世纪四十年代以后，人们普遍以微生物作为研究对象来代替过去常用的动、植物。 二、细菌和病毒作为实验材料的优越性（见下） 三、1928年，格里菲斯 肺炎双球菌 “转化现象

一. 体节的形成 体节（segment） 副节（parasegment） 裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面，gap突变有一组体节缺失