人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上

Medical Genetics Genes are entities that parents pass to offspring during reproduction

问题：基因是由什么物质组成的？它又是如何控制性状的发育呢？

Medical Genetics Gene Mutation Change in genes caused by change in structure of the DNA

DNA克隆(DNA cloning)：应用酶学的方法，在 体外将目的基因与载体DNA结合成一具有自我复 制能力的DNA分子—复制子，继而通过转化或转 染宿主细胞、筛选出含有目的基因的转化子细胞， 再进行扩增、提取获得大量同一DNA分子的过程。 DNA克隆又称基因克隆（gene cloning）

一、卡介苗的研制和使用 二、卡介苗的临床试验 三、造成卡介苗保护效力差异的主要因素 四、卡介苗对控制结核病的作用 五、分枝杆菌的DNA转移 六、分枝杆菌的载体系统 七、外源基因在BCG中的表达

Medical Genetics What is a population from a genetic perspective? A population in the genetic sense, is not just a group of individuals, but a breeding group

一、 概念（16 分，每个 2 分） 1、 等位基因 2、表型模写 3、干涉 4、超亲遗传 5、性导 6、限雄遗传

一、 概念（每题 2 分，共 16 分） 1、多倍体 2、重组子 3、开放阅读框架 4、插入序列 5、Alu 家族 6、基因扩增 7、异源 DNA 8、假显性现象