一、引言 快速、经济的核酸序列测序方法的出现使包括分子生物学、遗传学以及生物化学在内的许多 科学领域发生了革命。(Gi bert,1981: Sanger,1981)这项技术的发展同时也使人们需 要构建公用数据库来存储在全世界范围的实验室内得到的序列信息(Benson et al.1997 Stoesser et al.1997)。由于提交到数据库中的序列需要进行分析和解释,同时已经存在 的数据库中的条目需要进行辨识和修补以供研究人员进一步研究之用,因此随着公用数据库 的建立,生物信息学和计算生物学逐渐走向成熟

第一节基因工程概述 基因工程(Genetic engineering)是一种DNA重组技术,它 是在分子水平上进行的遗传操作,即把供体细胞中的 基因或基因组提取出来,按照预先设计的蓝图,经过 体外加工重组,或者把人工合成的基因转移到受体细 胞并获得新的遗传特性的技术。由于被转移的基因必 须与载体DNA重组后才能实现转移,所以基因工程也 叫做重组DNA技术

基本概念 非孟德尔遗传:不符合孟德尔遗传定律的基因作用 模式,正交(如♀AA♂aa)和反交(如♀aa×♂AA) 子代性状表现不一致,或只表现父本性状,或只表 现母本现状,或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗 传定律的基因型比例。非孟德尔遗传大体上包括四 部分内容,即母体效应、剂量补偿效应、基因组印 迹和核外遗传

基本概念 基因突变:DNA分子结构发生的化学变化。 染色体畸变:染色体发生形态结构和数目的改变。 缺失:正常染色体上某区段的丢失。重复:正常染色体上增加了与本身相同的一段。 倒位:染色体上某区段正常排列顺序发生了180度的颠倒。 易位:两个非同源染色体间某区段的转移。 染色体组:也叫基因组,即由同源染色体之一组成的一套 染色体及其所包含的一套基因

基本概念 复制:指以亲代DNA分子为模板合成一个新的与亲代模 板结构相同的子代DNA分子的过程。 转录:指以DNA或RNA(某些病毒中)为模板,以ATP 、GTP、CTP和UTP四种核糖核苷三磷酸(NTP)为 底物,在RNA聚合酶和其它蛋白质因子的作用下,按 碱基互补配对原则,从5′-3′合成RNA的过程。遗 传信息通过转录从DNA传递到RNA 翻译:又称蛋白质生物合成,是指在核糖体上,将 mRNA所含的遗传密码转译为多肽链中相应氨基酸的 过程

多基因遗传疾病 一、前言 二、精神分裂症 三、糖尿病 四、哮喘

1. schizophrenia SP Schizophrenia is a humorous brain disorder characterized by delusional thinking and unique but unpopular perceptions

Medical genetics 2. Inborn errors of metabolism Inborn errors of metabolism are are genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

一、前言 二、疾病过程中的线粒体变化 三、线粒体疾病的分类 四、mtDNA突变引起的疾病

五、基因表达调控 (二)基因作用的调控:原核生物的基因调控 4.乳糖操纵元存在的遗传证据: (1)遗传分析的三个基本假定: ①.阻遏基因的产物是可以在细胞中扩散的反式调控元件; ②操纵子O是调控位点,不编码蛋白 ③.0位点需紧邻