第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases 第二节 人类单基因疾病 Human Monogenic Diseases 第三节 多基因复杂性状疾病 Polygenic Diseases

第一节 基因与疾病概述 Introduction to Genes and Diseases 第二节 人类单基因疾病 Human Monogenic Diseases 第三节 多基因复杂性状疾病 Polygenic Diseases

不同基因通过不同机制导致疾病发生 血红蛋白结构 基因结构和表达与疾病的研究策略 核糖核酸酶切分析 基因表达系列分析 (Serial Analysis of Gene Expression, SAGE) 抑制性差减杂交 (suppressive subtractive hybridization, SSH) 核酶技术确定基因在疾病中的作用 RNAi现象的发现 定位克隆 HGP与疾病相关基因的研究 双向凝胶电泳技术的应用

一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

第一节 基因诊断的概念及常用技术 第二节 基因诊断策略 第三节 基因诊断的应用前景 第四节 遗传病的基因诊断 第五节 肿瘤的基因诊断 第六节 感染性疾病的基因诊断 一、基因治疗的策略 二、基因转移技术 四、治疗基因的受控表达 三、基因干预 五、基因治疗的应用研究

10.1基因突变 10.2原核生物基因的表达与调控 10.3真核生物基因的表达与调控 10.4基因与人类疾病 10.5HV的结构与分子遗传机制

《医学细胞生物学》课程教学课件（PPT讲稿）第五章 细胞核与遗传信息的流向（3/3）第五节 基因与基因转录、第七节 真核生物基因表达的调控、第八节 细胞核与疾病

基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实,主要是由于分子生物学 的理论及技术方法,特别是重组DNA技术的迅速发展,使人们可以在实验室构建各种载 体、克隆及分析目标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究,并取得了重大的进 展。因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(gene diagnosis):随后于1990年美国实施了第 一个基因治疗(gene therapy)的临床试验方案。可见,基因诊断和基因治疗是现代分子生物学 的理论和技术与医学相结合的范例

安徽医科大学基础医学院：《分子生物学》课程教学资源（PPT课件讲稿）第5章 基因结构和表达变化与疾病的关系