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复旦大学上海医学院:《医学遗传学 Medical Genetics》课程教学资源_伟大的孟德尔

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第一章伟大的孟德尔 1965年夏天的一个傍晚,在捷克布尔诺的摩拉维亚镇的一座教堂里,曾举行一次盛大 的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非基督教徒,而是应捷克科学院邀请而来的各国 遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础,而其成果又被 埋没35年之久的伟大生物学家。他就是伟大的孟德尔( Gregor mendel,182-1884)神父。 1965年是他的研究成果发表一百周年。 孟德尔出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。其父是个农民,素性酷爱养花。因此, 孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最 初的契机吧!孟德尔的童年不但平常,且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完 的。中学毕业后,主要靠妹妹准备作嫁妆的钱,他才读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业 后,21岁的孟德尔在老师的建议下,进了设在鄂尔特伯伦的修道院当了一名修士。25年后 被选为该修道院院长。 如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的,那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷 孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活,兼任了布尔诺一所实验学校代课教师的 职务。他曾两次申请转为正式教师,但经考试后均名落孙山。特别令人气愤的是,在第 次考试中,主考官竟如此评论他:“这次的考卷使我们认为,该生连作为初等学校的老师也 不够格!”在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程 好学勤奋和充满进取的孟德尔,考试落榜后,便在修道院的花园里从事植物杂交的研 究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》(1865)外, 还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》(1870)和《1870年10月13日的旋风》(1871)。 孟德尔的晚年,可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个,无妻无子,孤苦伶仃。又 因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金,而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑 填膺的孟德尔,终于于1884年1月6日因患肾炎不治而与世长辞,享年只有62岁。当人 们吊唁这位少年清贫,中年研究成果遭冷遇,晚年孤独悲惨的老人时,谁也未想到他是 位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。 孟德尔开始研究植物杂交工作,所用的实验材料是豌豆。他选用了22个豌豆品种,按 种子的外形是圆的还是皱的,子叶是黄的还是绿的等特征。把豌豆分成了7对相对的性状 然后,按一对相对性状和两对相对性状,分别进行了杂交实验,得到了如下的一些结果 ①一对相对性状的杂交实验:孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第 代杂种(子1代)全是高茎的。他又通过自花授粉(自交)使子1代杂种产生后代,结果 子2代的豌豆有3/4是高茎的,1/4是矮茎的,比例为3:1。孟德尔对所选的其它6对 相对性状,也一一地进行了上述的实验,结果子2代都得到了性状分离3:1的比例:②两 对相对性状的杂交实验:孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现 黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后,子1代都是黄圆种子;子1代自花授粉所生的 子2代,出现4种类型种子。在556粒种子里,黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例 是9:3:3:1。通过上述实验材料,孟德尔天才地推出了遗传的基本原理 分离定律 孟德尔假定,高茎豌豆的茎所以是高的,是因为受一种高茎的遗传因子(DD)来控制

1 第一章 伟大的孟德尔 1965 年夏天的一个傍晚,在捷克布尔诺的摩拉维亚镇的一座教堂里,曾举行一次盛大 的纪念会。参加这次纪念会的大部分人并非基督教徒,而是应捷克科学院邀请而来的各国 遗传学家。他们怀着崇敬而又惋惜的心情来纪念一位为遗传学奠定了基础,而其成果又被 埋没 35 年之久的伟大生物学家。他就是伟大的孟德尔(Gregor Mendel,1822-1884)神父。 1965 年是他的研究成果发表一百周年。 孟德尔出生于奥地利摩亚维亚的海因申多夫村。其父是个农民,素性酷爱养花。因此, 孟德尔自幼养成了养花弄草的兴趣。这也许是这位科学家后来在豌豆实验上成名的一个最 初的契机吧!孟德尔的童年不但平常,且有些寒苦。整个小学可以说是在半饥半饱中念完 的。中学毕业后,主要靠妹妹准备作嫁妆的钱,他才读了欧缪兹学院的哲学系。大学毕业 后,21 岁的孟德尔在老师的建议下,进了设在鄂尔特伯伦的修道院当了一名修士。25 年后 被选为该修道院院长。 如果说童年的孟德尔是在贫寒中度过的,那么青年的孟德尔则饱历了生活道路的坎坷。 孟德尔不满意于修道院的单调、古板的修士生活,兼任了布尔诺一所实验学校代课教师的 职务。他曾两次申请转为正式教师,但经考试后均名落孙山。特别令人气愤的是,在第二 次考试中,主考官竟如此评论他:“这次的考卷使我们认为,该生连作为初等学校的老师也 不够格!”在这期间他还到维也纳大学旁听了植物生理学、数学和物理学等课程。 好学勤奋和充满进取的孟德尔,考试落榜后,便在修道院的花园里从事植物杂交的研 究工作。他的成果只发表了很小一部分。除了死后使他成名的《植物杂交实验》(1865)外, 还有《人工授粉得到的山柳菊属的杂种》(1870)和《1870 年 10 月 13 日的旋风》(1871)。 孟德尔的晚年,可说是在愁云惨雾中度过的。他孑身一个,无妻无子,孤苦伶仃。又 因拒绝缴纳当局对修道院征收的一笔税金,而遭受着与当局僵持之苦。学志未酬而又愤懑 填膺的孟德尔,终于于 1884 年 1 月 6 日因患肾炎不治而与世长辞,享年只有 62 岁。当人 们吊唁这位少年清贫,中年研究成果遭冷遇,晚年孤独悲惨的老人时,谁也未想到他是一 位在科学史上留下峥嵘篇章的伟大科学家。 孟德尔开始研究植物杂交工作,所用的实验材料是豌豆。他选用了 22 个豌豆品种,按 种子的外形是圆的还是皱的,子叶是黄的还是绿的等特征。把豌豆分成了 7 对相对的性状。 然后,按一对相对性状和两对相对性状,分别进行了杂交实验,得到了如下的一些结果: ①一对相对性状的杂交实验:孟德尔通过人工授粉使高茎豌豆跟矮茎豌豆互相杂交。第一 代杂种(子 1 代)全是高茎的。他又通过自花授粉(自交)使子 1 代杂种产生后代,结果 子 2 代的豌豆有 3/4 是高茎的,1/4 是矮茎的,比例为 3:1。孟德尔对所选的其它 6 对 相对性状,也一一地进行了上述的实验,结果子 2 代都得到了性状分离 3:1 的比例;②两 对相对性状的杂交实验:孟德尔又用具有两对相对性状的豌豆作了杂交实验。结果发现, 黄圆种子的豌豆同绿皱种子的豌豆杂交后,子 1 代都是黄圆种子;子 1 代自花授粉所生的 子 2 代,出现 4 种类型种子。在 556 粒种子里,黄圆、绿圆、黄皱、绿皱种子之间的比例 是 9∶3∶3∶1。通过上述实验材料,孟德尔天才地推出了遗传的基本原理。 一、分离定律 孟德尔假定,高茎豌豆的茎所以是高的,是因为受一种高茎的遗传因子(DD)来控制

同样,矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后,子1代的因子是Dd。因 为D为显性因子,d为隐性因子,故子1代都表现为高茎。子1代自交后,雌雄配子的D d是随机组合的,因此子1代在理论上应有大体相同数量的4种结合类型:DD,Dd,dD d。由于显性隐性关系,于是形成了高、矮3:1的比例。因此,不同遗传因子虽然在细胞 里是互相结合的,但并不互相掺混,是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现,称为 分离定律 、自由组合定律 对于具有两种相对性状的豌豆之间的杂交,也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子 的因子为YY和RR,绿皱种子的因子为yy和r。两种配子杂交后,子1代为YyR,由于 Y、R为显性,y、r为隐性,故子1代都表现为黄圆的。自交后它们的子2代就将有16个 个体,9种因子类型。因有显性、隐性关系,外表上看有4种类型:黄圆、绿圆、黄皱 绿皱,其比例为9:3:3:1。据此孟德尔发现,植物在杂交中不同遗传因子的组合,遵从 排列组合定律,后人把这一规律称为自由组合定律 孟德尔从1856年开始,经过8年的潜心研究,得出了上述2个遗传学定律并写成题为 《植物杂交实验》的论文。在一个好友、气象学家的鼓励的支持下,他于1865年2月8 日和3月8日举行的布尔诺学会自然科学研究会上,报告了这一论文。与会者很有兴致地 听取了他的报告,但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题,也没有人进行讨论。 不过该会还是于1866年在自己的刊物《布尔诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论 文。曾一个时期,人们以为孟德尔的工作之所以被埋没,是由于当时学术情报囿闭不通、 交流不广、人们不知道他的工作造成的。后经调查,才知情况并非如此。原来该学会至少 同120个学会、研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志,共寄出115本。其中,当地有 关单位12本,柏林8本,维也纳6本,美国4本,英国2本(英国皇家学会和林耐学会)。 孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有5个人了解他的工作 ①耐格里,19世纪著名的植物学家、心柳菊属方面的权威。他的研究对解剖学、生理学、 分类学和进化论的发展,有一定的推动作用。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他,还给他 写过进一步说明论文的长信:;②凯尔纳,曾在因斯布罗克任教授,维也纳植物园主任:③ 霍夫曼,植物学教授:;④福克,植物杂交方面的权威:⑤俄国的施马尔豪森。但是,刊物 也好,论文也好,都如石沉大海,没有得到明显的反响。这样,孟德尔的为遗传学奠定了 基础的、具有划时代意义的发现,竟被当代人们所忽视和遗忘,被埋没达35年之久。 1900年,对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年,有3位科学家( de vries、 Tschermak和 Correns)几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。也就是在这一年里,他们 也都发现了孟德尔的论文。这时,他们才清楚自己的工作早在35年前就由孟德尔做过了 孟德尔的科学发现被埋没的原因可能有多个方面。首先是历史的局限性,1866年孟德 尔发表自己的论文时,正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物 学家,特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上,而物种杂交问题自然就不是 人们瞩目的中心问题了:其次,由于历史条件的限制,当时学术资料不能广泛地交流也是 个原因。如,对杂交问题搜集资料较多的达尔文,就没有看到过孟德尔的论文。虽然也 有人说,即使达尔文看到了这一成果,也不一定能充分地认识到它的意义。了解孟德尔工 作的俄国的施马尔豪森,本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注,正确地评价了孟

2 同样,矮茎豌豆的矮茎受一种矮茎遗传因子(dd)来控制。杂交后,子 1 代的因子是 Dd。因 为 D 为显性因子,d 为隐性因子,故子 1 代都表现为高茎。子 1 代自交后,雌雄配子的 D, d 是随机组合的,因此子 1 代在理论上应有大体相同数量的 4 种结合类型:DD,Dd,dD, dd。由于显性隐性关系,于是形成了高、矮 3∶1 的比例。因此,不同遗传因子虽然在细胞 里是互相结合的,但并不互相掺混,是各自独立可以互相分离的。后人把这一发现,称为 分离定律。 二、自由组合定律 对于具有两种相对性状的豌豆之间的杂交,也可以用上述原则来解释。如设黄圆种子 的因子为 YY 和 RR,绿皱种子的因子为 yy 和 rr。两种配子杂交后,子 1 代为 YyRr,由于 Y、R 为显性,y、r 为隐性,故子 1 代都表现为黄圆的。自交后它们的子 2 代就将有 16 个 个体,9 种因子类型。因有显性、隐性关系,外表上看有 4 种类型: 黄圆、绿圆、黄皱、 绿皱,其比例为 9∶3∶3∶1。据此孟德尔发现,植物在杂交中不同遗传因子的组合,遵从 排列组合定律,后人把这一规律称为自由组合定律。 孟德尔从 1856 年开始,经过 8 年的潜心研究,得出了上述 2 个遗传学定律并写成题为 《植物杂交实验》的论文。在一个好友、气象学家的鼓励的支持下,他于 1865 年 2 月 8 日和 3 月 8 日举行的布尔诺学会自然科学研究会上,报告了这一论文。与会者很有兴致地 听取了他的报告,但大概并不理解其中的内容。因为既没有人提问题,也没有人进行讨论。 不过该会还是于 1866 年在自己的刊物《布尔诺自然科学研究会会报》上全文发表了这篇论 文。曾一个时期,人们以为孟德尔的工作之所以被埋没,是由于当时学术情报囿闭不通、 交流不广、人们不知道他的工作造成的。后经调查,才知情况并非如此。原来该学会至少 同 120 个学会、研究会有交流资料关系。刊载孟文的杂志,共寄出 115 本。其中,当地有 关单位 12 本,柏林 8 本,维也纳 6 本,美国 4 本,英国 2 本(英国皇家学会和林耐学会)。 孟德尔本人还往外寄送过该论文的抽印本。迄今有据可查的至少有 5 个人了解他的工作: ①耐格里,19 世纪著名的植物学家、心柳菊属方面的权威。他的研究对解剖学、生理学、 分类学和进化论的发展,有一定的推动作用。孟德尔不仅把自己的论文寄给了他,还给他 写过进一步说明论文的长信;②凯尔纳,曾在因斯布罗克任教授,维也纳植物园主任;③ 霍夫曼,植物学教授;④福克,植物杂交方面的权威;⑤俄国的施马尔豪森。但是,刊物 也好,论文也好,都如石沉大海,没有得到明显的反响。这样,孟德尔的为遗传学奠定了 基础的、具有划时代意义的发现,竟被当代人们所忽视和遗忘,被埋没达 35 年之久。 1900 年,对孟德尔盖棺后成名具有重要意义。这一年,有 3 位科学家(de Vries、 Tschermak 和 Correns)几乎同时重新作出了孟德尔那样的发现。也就是在这一年里,他们 也都发现了孟德尔的论文。这时,他们才清楚自己的工作早在 35 年前就由孟德尔做过了。 孟德尔的科学发现被埋没的原因可能有多个方面。首先是历史的局限性,1866 年孟德 尔发表自己的论文时,正值达尔文的《物种起源》发表的第七个年头。这期间各国的生物 学家,特别是著名生物学家都把兴趣转到了生物进化问题上,而物种杂交问题自然就不是 人们瞩目的中心问题了;其次,由于历史条件的限制,当时学术资料不能广泛地交流也是 一个原因。如,对杂交问题搜集资料较多的达尔文,就没有看到过孟德尔的论文。虽然也 有人说,即使达尔文看到了这一成果,也不一定能充分地认识到它的意义。了解孟德尔工 作的俄国的施马尔豪森,本来在自己学位论文的历史部分加了一个附注,正确地评价了孟

德尔的工作。但遗憾的是,当1875年《植物区系》杂志发表他的论文译本时,删去了加有 评价孟德尔工作的附注。这样,就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。孟德尔发表他的 新发现时,当时只是一名普通的修士。至于他从事植物杂交的研究,只被人们看作“不过 是为了消遣,他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确,在一个专业学者的眼 里,他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历,也没有博士、教 授的头衔。因此,他的具有挑战性的发现,自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看 过他论文的人的反映和态度看,怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现,乃是 忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素 来关系甚密,相互交往达七年之久,孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人 然而,正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作,而且还提出种种怀疑和责难,从而 成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。另一个了解孟德尔工作的凯尔纳,接到孟德 尔寄送的论文后,压根就没有拆过封。在凯尔纳的眼中,像孟德尔这样的小人物的文章 简直是不屑一顾的。霍夫曼倒是看过孟德尔的论文,而且在自己的著作中,五处引用了孟 德尔的文章,但不是没有引到重要的地方,就是有所误解,总之,没有真正理解孟德尔工 作的意义。所以,在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克对孟德尔的成果评价则 是:“孟德尔所作的很多次杂交的结果,十分类似于奈特的结果,但孟德尔自以为发现了各 种杂种类型之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处,说明他根本不理解 孟德尔发现的意义 埋没孟德尔的发现一案,已经过去一百多年了。今天,孟德尔在科学史上的地位及其 光辉业绩已被充分肯定,以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利,成为现今自然科 学中发展最快、变化最为剧烈的学科。然而,我们不应忘记,忽视孟德尔发现的代价是沉 重的,它也许使生物学的发展延缓了几十年。孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没,主 要应归咎于传统观念的束缚。传统观念作为人们认识的一种惯性,对于保持人的认识的连 续性和稳定性具有积极的意义,但对于科学创新来说,却是一个大敌。历史上有很多新发 现,常常由于束缚于传统的旧观念,碰到鼻子上而被忽视和否定。科学的一大不幸就在于 人们常以怀疑和抵制新概念、新学说的心理。一种新学说出来,人们常以种种方式来反驳 嘲笑、吹毛求疵,求全挑剔、不理睬,以至拒之千里之外:相反,则安于原有的框框、迷 恋于流行的观念。孟德尔事件,不过是又一次证明,抵制新发现、新学说是人类难克服的 “大自然的一项基本法则”。在日常学术生活中,常常也可以看到有那样一些权威,他们在 谈论自己的研究或某项工作时,是那样津津乐道,而当听取或阅读别人(特别是初出茅庐 的青年学者)的论文时,则不断摇头蹙眉,表现出一种极不耐烦的样子。因此,我们医学 生要时刻提醒自己,不要被传统观念捆住手脚,要时刻牢记一个平凡的真理:科学的生命 在于创新,科学的胜利在于冲破传统观念;要谦虚好学,不要养成一种迷信权威、漠视小 人物的偏见。盖世权威难免一失,无名小辈常有所得。 (张咸宁左伋)

3 德尔的工作。但遗憾的是,当 1875 年《植物区系》杂志发表他的论文译本时,删去了加有 评价孟德尔工作的附注。这样,就又减少了后人了解孟德尔工作的机会。孟德尔发表他的 新发现时,当时只是一名普通的修士。至于他从事植物杂交的研究,只被人们看作“不过 是为了消遣,他的理论不过是一个有魅力的懒汉的唠叨罢了”。的确,在一个专业学者的眼 里,他还够不上一名地道的生物学家。因为他既没有生物学专业的学历,也没有博士、教 授的头衔。因此,他的具有挑战性的发现,自然不易被人们所相信。从已知的少数几个看 过他论文的人的反映和态度看,怀疑以至不相信孟德尔这个小人物能有什么新发现,乃是 忽视他成果的一个和重要原因。当时了解孟德尔最多的是生物学家耐格里。孟德尔跟他素 来关系甚密,相互交往达七年之久,孟德尔常同他交换种子。他也是读过孟文的第一个人。 然而,正是由于他不仅没有正确地认识孟德尔的工作,而且还提出种种怀疑和责难,从而 成为这桩遗憾后世的科学蒙难案的重要原因。另一个了解孟德尔工作的凯尔纳,接到孟德 尔寄送的论文后,压根就没有拆过封。在凯尔纳的眼中,像孟德尔这样的小人物的文章, 简直是不屑一顾的。霍夫曼倒是看过孟德尔的论文,而且在自己的著作中,五处引用了孟 德尔的文章,但不是没有引到重要的地方,就是有所误解,总之,没有真正理解孟德尔工 作的意义。所以,在霍夫曼的书中完全忽视了孟德尔的贡献。福克对孟德尔的成果评价则 是:“孟德尔所作的很多次杂交的结果,十分类似于奈特的结果,但孟德尔自以为发现了各 种杂种类型之间稳定的数量关系”。他所否定的正是孟德尔的成功之处,说明他根本不理解 孟德尔发现的意义。 埋没孟德尔的发现一案,已经过去一百多年了。今天,孟德尔在科学史上的地位及其 光辉业绩已被充分肯定,以他的成果为基础的遗传学也已取得辉煌胜利,成为现今自然科 学中发展最快、变化最为剧烈的学科。然而,我们不应忘记,忽视孟德尔发现的代价是沉 重的,它也许使生物学的发展延缓了几十年。孟德尔的发现不被理解从而导致被埋没,主 要应归咎于传统观念的束缚。传统观念作为人们认识的一种惯性,对于保持人的认识的连 续性和稳定性具有积极的意义,但对于科学创新来说,却是一个大敌。历史上有很多新发 现,常常由于束缚于传统的旧观念,碰到鼻子上而被忽视和否定。科学的一大不幸就在于: 人们常以怀疑和抵制新概念、新学说的心理。一种新学说出来,人们常以种种方式来反驳、 嘲笑、吹毛求疵,求全挑剔、不理睬,以至拒之千里之外;相反,则安于原有的框框、迷 恋于流行的观念。孟德尔事件,不过是又一次证明,抵制新发现、新学说是人类难克服的 “大自然的一项基本法则”。在日常学术生活中,常常也可以看到有那样一些权威,他们在 谈论自己的研究或某项工作时,是那样津津乐道,而当听取或阅读别人(特别是初出茅庐 的青年学者)的论文时,则不断摇头蹙眉,表现出一种极不耐烦的样子。因此,我们医学 生要时刻提醒自己,不要被传统观念捆住手脚,要时刻牢记一个平凡的真理:科学的生命 在于创新,科学的胜利在于冲破传统观念;要谦虚好学,不要养成一种迷信权威、漠视小 人物的偏见。盖世权威难免一失,无名小辈常有所得。 (张咸宁 左 伋)

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