临床医
cATOCS 下 睾識霁 列 囊力上 Gtn e Ter Steeper←Ss Imperfecta 则筧重 院葡生 司月t
成骨发育不全能能啪 成骨不全( Osteogenesis Imperfecta)又 称为脆骨病( Fragilitas Ossium),为遗传 性结缔组织疾病,其遗传表现为多效性 一些偶发病例可能是基因突变引起的 主要影响骨骼和软组织,但最近研究显示 它有许多代谢异常。并非单一疾病,而是 种综合症。 成骨不全有许多不同分类法。根据第一次 发生骨折的时间早晚,可分为先天性和迟 发性。根据长骨有无弯曲畸形分为严重型 和轻型。最近 Sillence根据病因可将其分 为四大类型,它们都与第一型胶原纤维的
成骨不全（Osteogenesis Imperfecta)又 称为脆骨病（Fragilitas Ossium), 为遗传 性结缔组织疾病，其遗传表现为多效性 。一些偶发病例可能是基因突变引起的 主要影响骨骼和软组织，但最近研究显示 它有许多代谢异常。并非单一疾病，而是 一种综合症。 成骨不全有许多不同分类法。根据第一次 发生骨折的时间早晚，可分为先天性和迟 发性。根据长骨有无弯曲畸形分为严重型 和轻型。最近Sillence根据病因可将其分 为四大类型，它们都与第一型胶原纤维的 产量和结构有关
成骨发育不全可分为 O|第一型 O|第二型 O|第三型 Ol第四型
成骨发育不全可分为： OI 第一型 OI 第二型 OI 第三型 OI 第四型
0第一 以自體顯性方式遺傳,但大多數嚴重的病例都是因為新 的基因突變所造成,雙親並無異常,此型病例有明顯的 藍鞏膜,脆弜的骨骼,大都在五歲以後便會發生第一次 的骨折,嚴重者在岀生時即可能己有骨折,頭骨薄而有 多數間骨,部份病人會有駝背或脊柱側彎情況發生, 由於聽小骨逐漸硬化變,病人可能會喪生聽力,此型病 例依有無齒質發育不良在分為A.B兩估亞型,無牙齒 病變者為A亞型,有牙齒病變者為B亞型
以自體顯性方式遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新 的基因突變所造成，雙親並無異常，此型病例有明顯的 藍鞏膜，脆弱的骨骼，大都在五歲以後便會發生第一次 的骨折，嚴重者在出生時即可能己有骨折，頭骨薄而有 多數縫間骨，部份病人會有駝背或脊柱側彎情況發生， 由於聽小骨逐漸硬化變，病人可能會喪生聽力，此型病 例依有無齒質發育不良在分為Ａ．Ｂ兩估亞型，無牙齒 病變者為Ａ亞型，有牙齒病變者為Ｂ亞型
缝间骨
缝间骨
0第二型 此為極嚴重型’大多為死胎或在新生兒期即夭折’推 測為自體隱性遺傳病’但是也可能是基因突變或非遺 傳因素所引超’此型病例骨骼極端危脆’因此在子宮 內即會產生多發性骨折,頭骨薄脆而有多處碎裂,長 骨短而寬’並因多發性骨折而彎曲變形’形成許多假 關節·胸廓短但不狹窄,肋骨如同串珠一般’鞏膜呈 藍色,大都有子宮内發育遲緩
此為極嚴重型，大多為死胎或在新生兒期即夭折，推 測為自體隱性遺傳病，但是也可能是基因突變或非遺 傳因素所引起，此型病例骨骼極端危脆，因此在子宮 內即會產生多發性骨折，頭骨薄脆而有多處碎裂，長 骨短而寬，並因多發性骨折而彎曲變形，形成許多假 關節，胸廓短但不狹窄，肋骨如同串珠一般，鞏膜呈 藍色，大都有子宮內發育遲緩
肋骨如同串珠一般
肋骨如同串珠一般
0第三程 以自體隱性方式遺傳’基成因可能混雜有多種情況’而 井單純只是同一個基因病變所導致’此型病例之鞏膜在 嬰兒期呈藍色’但以後漸趨正常;隨著年齡増加’長骨 與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變型’而且頭顱 骨化不足’故顯得較薄·此症的特徵為身材十分矮小 病人在二·三十歲之後心肺衰竭的機率增高
以自體隱性方式遺傳，基成因可能混雜有多種情況，而 非單純只是同一個基因病變所導致，此型病例之鞏膜在 嬰兒期呈藍色，但以後漸趨正常；隨著年齡增加，長骨 與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變型，而且頭顱 骨化不足，故顯得較薄．此症的特徵為身材十分矮小， 病人在二．三十歲之後心肺衰竭的機率增高
0第四型 以自體顯性方式遺傳’為症狀最輕微的一型’此型病 例之鞏膜在岀生時雖為藍色,但在青春基之前即己轉 為正常色’骨折大都發生在嬰幼兒期’但也有人並無 骨折’只是呈現○型腿或長骨先天性彎曲,這些情況 在長大以後會逐漸改蓍,部份病人在成年期會有脊柱 後側彎·此型依有無齒質發育不良再分為A亞型(無 齒質發育不良)及B亞型(有齒質發育不良)。此型 的特征与第一型相似
以自體顯性方式遺傳，為症狀最輕微的一型，此型病 例之鞏膜在出生時雖為藍色，但在青春基之前即己轉 為正常色，骨折大都發生在嬰幼兒期，但也有人並無 骨折，只是呈現Ｏ型腿或長骨先天性彎曲，這些情況 在長大以後會逐漸改善，部份病人在成年期會有脊柱 後側彎．此型依有無齒質發育不良再分為Ａ亞型（無 齒質發育不良）及Ｂ亞型（有齒質發育不良）。 此型 的特征与第一型相似
