染色体病 Chromosoma[①isorder 染色体异常综合征 (Chromosomal Aberration Syndrome)
染色体病 Chromosomal Disorder 染色体异常综合征 （Chromosomal Aberration Syndrome)
·染色体病 i(chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ·分类 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)
染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类 常染色体病 (Autosomal disease) 性染色体病 (Sex chromosomal disease)
染色体病的遗传特点 ■绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往 往无家族史。 ■少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双 亲遗传而得，这类患者常伴有家族史
染色体病的遗传特点 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往 往 无家族史。 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的 双 亲遗传而得，这类患者常伴 有家族史
染色体病主要临床表现 先天性多发畸形 智力缺陷 生长发育迟缓 特殊肤纹
染色体病主要临床表现 先天性多发畸形 智力缺陷 生长发育迟缓 特殊肤纹
常染色体病(autosomal disease) 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ■三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型)而引起的疾病 ■单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体型)而引起的疾病 ■部分三体综合征 ■部分单体综合征 ■嵌合体等
一、常染色体病 （autosomal disease ） 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 三体综合征 某号同源染色体多了一条（三体型）而引起的疾病 单体综合征 某号同源染色体少了一条（单体型）而引起的疾病 部分三体综合征 部分单体综合征 嵌合体等
(一)Down综合征(Down Syndrome,DS) 1866年由英国医生JD0Wn首先描述，具 有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点。 先天愚型 伸舌样痴呆 21三体综合征
（一）Down综合征(Down Syndrome，DS) 1866年由英国医生J Down首先描述，具 有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点。 先天愚型 伸舌样痴呆 21三体综合征
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1.Down综合征的发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000~2/1000； 发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害 物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常， 导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象
1. Down综合征的发生率 新生儿的DS发生率约为1/1000 ～2/1000 ； 发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，发生率明显增高。 由于产妇年龄越大，人体包括卵巢所承受的各种有害 物质的影响也就越多，这些因素都会导致卵细胞异常， 导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。 ?
新生儿与胎儿中Dow综合征的发生率与母龄关系 母来年染 生 出生时 米水(16周) 城E(9-11周) 15-19 1/1250 20-24 1/1400 28-29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/5 1/B0 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 >45 1/25 1/20 1/10
新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母龄关系 母亲年龄 发生率 出生时 羊水(16周) 绒毛(9-11周) 15~19 1/1250 20~24 1/1400 25~29 1/1100 30 1/900 31 1/900 32 1/750 33 1/625 1/420 34 1/500 1/325 35 1/350 1/250 1/240 36 1/275 1/200 1/175 37 1/225 1/150 1/130 38 1/175 1/120 1/100 39 1/140 1/100 1/75 40 1/100 1/75 1/60 41 1/85 1/60 1/40 42 1/65 1/45 1/30 43 1/50 1/35 1/25 44 1/40 1/30 1/20 ≥ 45 1/25 1/20 1/10