第五章 遗传信息的改变
第五章 遗传信息的改变
信息的歌变 主要内容 染色你暗变 二、基因变 三、突变的抑制与DNA的修复 四、宜组与鞍塵
一、染色体畸变 二、基因突变 三、突变的抑制与DNA的修复 四、重组与转座 遗传信息的改变 主要内容
一染色体骑变 细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为 染色体畸变。 (-)染色体结构的改变 指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某 区段发生改变,从而改变了基因的数目、位置和顺序 其类型主要包括 缺失(丢失了某个DNA片段), (增加了某个DNA片段 倒位(DNA没有增加和减少,而是某一DNA片段的 排列方向发生了改变) 易位(某一DNA片段的染色的某一位置在移到另一个 新的位置上 对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体, 若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体
一 染色体畸变 细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为 染色体畸变。 （一）染色体结构的改变 指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某 区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。 其类型主要包括： 缺失（丢失了某个DNA片段）， 重复（增加了某个DNA片段）， 倒位（DNA没有增加和减少，而是某一DNA片段的 排列方向发生了改变） 易位(某一DNA片段的染色的某一位置在移到另一个 新的位置上）。 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体， 若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体
1、缺失 Deletion:染色体断裂而丢失了一段,其 中所含的基因也随之丧失,使生物性状有明显的改变。 (1)缺失类 a中向缺失:稳定、较普遍; b末端缺失:缺少端粒,不稳定、少见; (2)形成讥制 a染色体损伤→断裂→末端缺失; b染色体纽结→断裂→中间缺失 Yc联会→不等交换→缺失+重复 3)缺的现(示例 a致死:妊娠自发流产胎儿,经细胞遗传学分析检查,有2/3 染色体异常,说明染色体异常常是致死性的,仅少数出生并存 活 b异常:儿童中的猫叫综合症由第五对常染色体一短臂缺失所 致,患儿哭声像猫叫,两眼距离较远,智力低下,生活力差。 c显性基因缺失导致假显性或拟显性。 (4)应用:部分功能基因定位(Y染色体区段缺失导致性反 转→控制睾丸分化的SRY基因);
1、缺失Deletion：染色体断裂而丢失了一段，其 中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。 （1）缺失类型 a.中间缺失：稳定、较普遍； b.末端缺失：缺少端粒，不稳定、少见； （2）缺失形成机制 a.染色体损伤→断裂→末端缺失； b.染色体纽结→断裂→中间缺失； c.联会→不等交换→缺失+重复 （3）缺失的表现（示例） a.致死：妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，有2/3 染色体异常，说明染色体异常常是致死性的，仅少数出生并存 活。 b.异常：儿童中的猫叫综合症由第五对常染色体一短臂缺失所 致，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。 c.显性基因缺失导致假显性或拟显性。 （4）应用：部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反 转→控制睾丸分化的SRY基因）；
2、重复 Duplication:一条染色体的断裂片段接到 同源染色体的相应部位,结果后者就有一段重复基因。 1)重复类型 a.顺接重复;b反接重复;c同臂重复;d异臂重复 e重复杂合体(H+HN);f重复纯合体(Hb+Hb) (2)重夏形戏机制 a断裂-融合桥的形成; b染色体纽结; ac不等交换 (3)重夏的影现 a破坏正常连锁群,影响交换率; b表型异常: c位置效应:一个基因随着与相基因的位置关系改变而影响 表型改变。 d剂量效应:基因数目不同引起表型改变; (4)应用 a研究位置效应;b.固定杂种势
2、重复Duplication：一条染色体的断裂片段接到 同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。 （1）重复类型 a.顺接重复；b.反接重复；c.同臂重复；d.异臂重复； e.重复杂合体（HD+HN）；f.重复纯合体（HD+HD） （2）重复形成机制 a.断裂-融合桥的形成； b.染色体纽结； c.不等交换 （3）重复的表现 a.破坏正常连锁群，影响交换率； b.表型异常： c.位置效应：一个基因随着与相邻基因的位置关系改变而影响 表型改变。 d.剂量效应：基因数目不同引起表型改变； （4）应用： a.研究位置效应；b.固定杂种优势；
AB C D E F 顺接重复-重复片上基因排列顺序与 染色体的原基因排列顺序相同 A B C DE C DE F 反接重-重复片殿上基因排列顺序与 染色体的原基因排列顺序相反 A B C DEE D C F
顺接重复-重复片段上基因排列顺序与 染色体的原基因排列顺序相同 反接重复-重复片段上基因排列顺序与 染色体的原基因排列顺序相反 A B C D E F A B C D E E D C F A B C D E C D E F
An increase in the number of copies of a chromosome segment A Normal pairing Dispair g Tande duplication cm c Unequal crossing-over D Result of crossover Duplication Single copy Triplication Duplication
An increase in the number of copies of a chromosome segment
3、侧位 Inversion:染色体某一片段作180°的颠 倒,造成染色体上的基因排列顺序改变 1)倒位类型 a管内倒位:倒位片段在染色体一臂之内; b臂间倒位:倒位片段涉及染色体两臂(跨着丝粒); 2)倒应形成机制 a.染色体纽结→断裂→重接; Yb.转座子引起倒位; 3)刨位的现 a引起基因重排; b形成环状倒位圈: c倒位区段大则影响生活力; d因生殖隔离促进物种进化 (4)应用: 致死基因的保存
3、倒位Inversion：染色体某一片段作180°的颠 倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。 （1）倒位类型 a.臂内倒位：倒位片段在染色体一臂之内； b.臂间倒位：倒位片段涉及染色体两臂（跨着丝粒）； （2）倒位形成机制 a.染色体纽结→断裂→重接； b.转座子引起倒位； （3）倒位的表现 a.引起基因重排； b.形成环状倒位圈： c.倒位区段大则影响生活力； d.因生殖隔离促进物种进化； （4）应用： 致死基因的保存；
Resulr of pairing and crossing. over within an inversion Normal chromosome inversion Synapsis (only two of four chromatids shown) Crossing-over Products of crossover
Result of pairing and crossing- over within an inversion
4、易位 Translocation:染色体发生断裂,断裂片段 接到非同源染色体上的现象,易位可使原来不连锁的 基因发生连锁 (1)易位类型 a相互易位;b单向易位 c罗伯逊易位:两个非同源端着丝粒染色体出现着丝粒融合, 形成一大的中或近中着丝粒染色体。 (2)易应形成机制 aYa断裂后的非重建性愈合; b转座子作用; (3)易位的感现 a改变正常连锁群;b位置效应;c基因重排导致癌 基因活化;d假连锁;e降低繁殖和生产性能; (4)应用: 诱变易位用于动物育种;
4、易位Translocation：染色体发生断裂，断裂片段 接到非同源染色体上的现象，易位可使原来不连锁的 基因发生连锁。 （1）易位类型 a.相互易位；b.单向易位； c.罗伯逊易位：两个非同源端着丝粒染色体出现着丝粒融合， 形成一大的中或近中着丝粒染色体。 （2）易位形成机制 a.断裂后的非重建性愈合； b.转座子作用； （3）易位的表现 a.改变正常连锁群；b.位置效应；c.基因重排导致癌 基因活化；d.假连锁；e.降低繁殖和生产性能； （4）应用： 诱变易位用于动物育种；