0医学遗传学的基本念 Introduction to Medical genetics 左伋 复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系
01医学遗传学的基本概念 Introduction to Medical Genetics 左 伋 复旦大学上海医学院 细胞与遗传医学系
医学遗传学 前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位
医学遗传学 ◼ 前言 ◼ 医学遗传学的基本概念 ◼ 遗传病 ◼ 医学遗传学课程在医学教育中的地位
人的健康蜀疾病涉及到“环境与遗 传
前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗 传
由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病(如禽流感、SARS)、外伤等
◼ 由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等
由遗传因素直接导致的疾病 Mutation Down综合征 假肥大性肌营养不良 并指
◼ 由遗传因素直接导致的疾病 并指 Down综合征 假肥大性肌营养不良
由遗传因素直接导致的疾病 假肥大性肌营养不良
◼ 由遗传因素直接导致的疾病 假肥大性肌营养不良
由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 连体婴儿 脊柱裂
◼ 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 连体婴儿 脊柱裂
一般而言,遗传因素参与引起的疾病称为遗传 病( genetic disease) 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学 (medicalgenetics)
◼ 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传 病（genetic disease） ◼ 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学 （medical genetics）
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医学遗传学的基本概念 ◼ 人类遗传学 （human genetics）
人类遗传学( mangenetics 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来 已研究人的遗传性状,例如人体形态的测量以及人 种的特征,同时广泛地研究形态结构、生理功能上 的变异,例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上 这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动,其临床 意义不大
◼ 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来 已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人 种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上 的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上， 这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床 意义不大