医学遗传学——10人类染色体畸变

《医学遗传学 Medical Genetics》课程PPT教学课件（英文版）Cancer Genetics

染色体是遗传物质的载体 遗传现象和规律均依靠: A、染色体形态、结构、数目的稳定; B、细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的,变异则是绝对的。 1927年发现:电离辐射→染色体结构变异。 引起染色体结构变异的原因—先断后接假设:染色体折断→重接错误→结构变异→新染色体∴染色体折断是结构变异的前奏

第一节 数量性状的遗传特征 第二节 基本参数及运算 第三节 近交衰退与杂种优势 第四节 数量性状QTL定位

第一节细菌和病毒遗传研究的意义 第二节噬菌体的基因重组 第三节细菌基因重组

• 定义：两个或两个以上的群体通过遗传物质的交流成为一个群体 • 机制： – 群体的即时混合（instantaneous hybridization, IH) – 群体间连续的基因交流（continuous gene flow, CGF) • 结果：混合前的祖先群体在遗传上差异显著 – 混合群体在等位基因频率上不同于祖先人群 – 混合群体在连锁不平衡上不同于祖先人群 • 群体混合与个体混合

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

突变（mutation）：指遗传物质发生的可以遗传的结构或数量变化，多数突变都可产生一定的表型效应。广义的突变包括染色体畸变和基因突变，而狭义的突变仅指基因突变

10.1.1细菌的培养 10.1.2细菌在生物进化树中的地位 10.1.3细菌和病毒在遗传研究中的优越性 10.1.4细菌和病毒的拟有性过程

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变