一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

一、血红蛋白概述 二、血红蛋白基因 三、Hb的发育演变与遗传控制 四、α、β珠蛋白基因结构及表达 五、Hb病的类型和分子基础

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

11.1 DNA作为主要遗传物质的证据 11.2 DNA的结构、复制及其损伤修复 11.3 基因的概念与发展 11.4 基因的化学组成和结构 11.5 基因的化学组成和分子结构

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

第一节基因工程概述 基因工程(Genetic engineering)是一种DNA重组技术,它 是在分子水平上进行的遗传操作,即把供体细胞中的 基因或基因组提取出来,按照预先设计的蓝图,经过 体外加工重组,或者把人工合成的基因转移到受体细 胞并获得新的遗传特性的技术。由于被转移的基因必 须与载体DNA重组后才能实现转移,所以基因工程也 叫做重组DNA技术

基本名词概念 3.1分离定律 3.2自由组合定律 3.3数理统计原理在遗传研究中的应用 3.4 Mendel定律的扩展 3.5孟德尔遗传规律的意义 3.6人类系谱图式