第一节基因突变率和时期 第二节基因突变的一般特征 第三节基因突变与性状表现 第四节基因突变的鉴定 第五节生化突变 第六节基因突变和诱发

一、衰老学说 1,遗传基因突变学说与误差学说 2,交联学说 3,程序学说 4,自由基学说 5,自身免疫学说 6,垂体学说 7,其它学说

一、定义 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血

一、病因 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷或突变,致使肽链合成障碍(合成速率变慢,合成量减少)

一、定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病;共同临床表现是轻微外伤出血不止,压迫止血无效

一、鱼鳞病( ichthyoses) 二、寻常型鱼鳞病( ichthyosis vulgaris)常染色体显性遗传

一、常染色体隐性遗传性代谢病 二、我国1981至今新生儿HPA(PKU)筛查

一、概念 选定患有某病和未患某病的人群,分别调 查其暴露(如环境因素、遗传因素、内分泌作 用以及保护因子的缺乏等)于某个危险因子的 情况及程度,以判断暴露危险因子与某病有无 关联及关联程度大小的一种观察研究方法

第二节 种群的进化与选择 一、基因库和基因频率 二、变异和遗传漂变 三、自然选择模型 四、 两种进化动力的比较 五、自然选择的类型 六、渐变群 七、 物种形成 八、进化对策 第三节 种内关系 第四节 种间相互作用

1985年PE -cetusMullis-公司的人类遗传研究室等人发 明了具有划时代意义的聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)。此技术能够特异地扩增任何所希望的目 的基因或DNA片段。在基础和临床医学、法医、考古等方 面有重要的应用价值,并对分子生物学技术的发展给予巨 大的推动