x 血友病 ( HEMOPH工L工TA)
血友病 （HEMOPHILIA）
概述(| NTRODUCTION) 定义 组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病;共 同临床表现是轻微外伤岀血不止,压迫止血无效。 发病情况 93年武汉国际会议(包括成人、儿童)报告5-10/10万人群, 国内报告2-3/10万人群,欧美较高。 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9:3:1。我院84例分析 结果是8:5:1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症 是血管性假性血友病。 8重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症
概述（INTRODUCTION） ⚫ 定义 – 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共 同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 ⚫ 发病情况 – 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群， 国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 ⚫ 构成比 – 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9：3：1。我院84例分析 结果是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症 是血管性假性血友病。 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症
病因&发病机理( ETILOLGY) ●缺陷基因 FⅧ基因的缺陷导致FⅧ的缺乏或结构异常 控制FⅧ基因位于Xq28 ●遗传特点 Ⅹ-连锁遗传性疾病,女性杂合子携带,男性半合子 发病,女性纯合子亦可发病但少见。 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传
病因&发病机理（ETILOLGY） ⚫ 缺陷基因 – F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 – 控制FⅧ基因位于Xq2.8 ⚫ 遗传特点 – X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子 发病，女性纯合子亦可发病但少见。 – 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传
病因&发病机理( ETILOLGY) FⅧ 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血,而大分子抗原部分正常 (单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床表现位血管性假性血友病)
病因&发病机理（ETILOLGY） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床 表现位血管性假性血友病 ） F Ⅷ
临床表现( CLINICAL MANIFESTATION) ●特点 出血-软组织血肿和关节腔出血 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 新生儿期可发病 正常分娩可造成颅内出血,脾破裂,胸腔出血及断脐出血 不止。最晚发病可在成人
临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） ⚫ 特点 – 出血- 软组织血肿和关节腔出血 – 终生轻微外伤后出血不止和反复发作 – 出血的严重程度和发生频率与FⅧ缺乏程度相平行 – 同一家族FⅧ缺乏程度和临床出血的严重程度相似 – 新生儿期可发病 ⚫ 正常分娩可造成颅内出血，脾破裂，胸腔出血及断脐出血 不止。最晚发病可在成人
临床表现( CLINICAL MANIFESTATION) 关节出血 特征性出血和 最常见致残的原因 见于重型患者 手术及注射部位出血 发生率可达90% 血性囊肿(假肿瘤) 负重关节易受累 ●其他部位出血 肌肉软组织血肿 消化道 常见和特征性表现 血尿 发生率75% 颅内出血 皮肤黏膜出血
临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） ⚫ 关节出血 – 特征性出血和 最常见致残的原因 – 见于重型患者 发生率可达90% – 负重关节易受累 ⚫ 肌肉软组织血肿 – 常见和特征性表现 发生率75% ⚫ 皮肤黏膜出血 ⚫ 手术及注射部位出血 ⚫ 血性囊肿（假肿瘤） ⚫ 其他部位出血 – 消化道 – 血尿 – 颅内出血
临床表现( CLINICAL MANIFESTATION ●血友病A的临床分型 分型 FⅧ:C 临床特点 重型 1 起病早,出血重 中型 1-5%2岁后出现典型出血表现 轻型 6-20%无自发出血和关节出血 亚临床型21-55%严重外伤或手术后渗血
临床表现（CLINICAL MANIFESTATION） ⚫ 血友病A的临床分型 分型 FⅧ：C 临床特点 重型 <1% 起病早，出血重 中型 1-5% 2岁后出现典型出血表现 轻型 6-20% 无自发出血和关节出血 亚临床型 21-55% 严重外伤或手术后渗血
实验室( LBORTARY STUDIES) 过筛实验 KPIT延长,内源性诸因子均可能有缺陷 PT正常,外源性Ⅲ,V,Ⅶ,Ⅹ因子均正常。 结果:Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 纠正实验 血友病A血友病B血友病C 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清不纠正 纠正 纠正 Baso 纠正 不纠正 纠正 吸附血浆 大
实验室 （LBORTARY STUDIES） ⚫ 过筛实验 – KPTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， – PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。 – 结果： Ⅷ 、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 ⚫ 纠正实验 血友病A 血友病B 血友病C 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清 不纠正 纠正 纠正 BaSO4 吸附血浆 纠正 不纠正 纠正
诊断及鉴别诊断 (DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL dIagnoSis ●诊断 性别、家族史 临床出血特点 实验室检查确诊
诊断及鉴别诊断 （DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS） ⚫ 诊断 – 性别、家族史 – 临床出血特点 – 实验室检查确诊
诊断及鉴别诊断 DIAGNOSiS&DIFFERENTIAL DIaGNoSiS 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 血友病 血管性血友病 遗传方式 伴性遗传 常染色体显性隐性 常见出血部位 关节肌肉软组织粘膜皮肤胃肠 Aspirin耐量试验 阴性 阳性 出血时间 正常 延长 血小板黏附率 正常 异常 ⅧR:C 中重度降低 正常或稍降低 ⅧR:Ag 正常 减低 血小板聚集率 正常 明显减低 瑞斯托霉素诱导 正常 降低
诊断及鉴别诊断 （DIAGNOSIS&DIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 血友病 血管性血友病 遗传方式 伴性遗传 常染色体显性/隐性 常见出血部位 关节肌肉软组织 粘膜皮肤胃肠 Aspirin耐量试验 阴性 阳性 出血时间 正常 延长 血小板黏附率 正常 异常 ⅧR：C 中-重度降低 正常或稍降低 ⅧR：Ag 正常 减低 血小板聚集率 正常 明显减低 瑞斯托霉素诱导 正常 降低