x G6PD缺乏症 徐酉华教授主任医师 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
G6PD缺乏症 徐酉华 教授/主任医师 重庆医大附属儿童医院血液肿瘤科
概述( Introduction ●定义 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血 ●临床特点 表现为:先天性非球形红细胞溶血性贫血 新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染 诱发溶血。 发病具有地区性种族性
概述（Introduction） ⚫ 定义 – 红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗 传性溶血性贫血 ⚫ 临床特点 – 表现为： 先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、 蚕豆病、 药物性溶血、 感染 诱发溶血。 ⚫ 发病具有地区性种族性
病因 etiology X-连锁不完全显性遗传,男性发病高于女性 G-6PD基因:Xq28 ●变异型 ●酶活性分类: 0:非球形细胞溶血性贫血 <10%:蚕豆病/药物溶血 10-60%:药物溶血 60-100%:正常AB型
病因 etiology ⚫ X-连锁不完全显性遗传， 男性发病高于女性 ⚫ G-6PD基因： Xq28 ⚫ 变异型 ⚫ 酶活性分类： – 0: 非球形细胞溶血性贫血 – <10%： 蚕豆病/ 药物溶血 – 10-60%： 药物溶血 – 60-100%： 正常A/B型
发病机制( mechanism GSSG 6-磷酸 NADPH 葡萄糖 →GSH G-6PD 保护红细胞 6-磷酸 NADP 内含巯基的 葡萄糖酸 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O
发病机制 (mechanism) 6-磷酸 葡萄糖 6-磷酸 葡萄糖酸 NADP NADPH GSSG GSH 保护红细胞 内含巯基的 血红蛋白/酶 蛋白/膜蛋白 使H2O2还原 成H2O G-6PD
发病机制( mechanism 氧化性物质 红细胞膜氧化 G-6PD↓ 蚕豆 损伤-溶血 药物 感染 「Hb-SH NADPH V Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 H2O2个 膜蛋白/酶蛋白-SH GSH 膜脂质改变 CAT↓ HO
发病机制 (mechanism) G-6PD GSH CAT NADPH 氧化性物质 蚕豆 药物 感染 H2O2 H2O Hb-SH Hb变性沉淀 变性珠蛋白小体 膜蛋白/酶蛋白-SH 膜脂质改变 红细胞膜氧化 损伤-溶血
葡萄糖 H x G6PD 6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸果糖 磷酸戊糖 三磷酸甘油酸三磷酸吡啶核苷还原型三磷酸吡啶核苷 (TPN或NADP) (TPNH或 NADPH) 氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷 (GSSG) 还原 ADP 而铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD (GSH) ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 丙酮酸 大半 Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径(发病机理)
葡萄糖 H G6PD 6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸 6磷酸果糖 磷酸戊糖 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH） 氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG） 还原酶 ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD （GSH） ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 丙酮酸 Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）
临床表现 (manifestation 蚕豆病 ●药物溶血性贫血 新生儿表现 ●先天性非球形细胞溶血性贫血
临床表现 (manifestation) ⚫ 蚕豆病 ⚫ 药物溶血性贫血 ⚫ 新生儿表现 ⚫ 先天性非球形细胞溶血性贫血
临床表现 (manifestation 蚕豆病 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 症状:急性溶血性贫血 ●轻型:很少就医 重型:临床表现典型 ●极重型:中毒性休克表现
临床表现 (manifestation) ⚫ 蚕豆病 – 年龄、性别、季节、潜伏期、病程 – 症状： 急性溶血性贫血 ⚫ 轻型：很少就医 ⚫ 重型：临床表现典型 ⚫ 极重型：中毒性休克表现
临床表现 (manifestation ●药物性溶血性贫血 氧化性药物 抗疟药 伯氨喹啉 ●镇痛退热药 ●硝基呋喃 黄胺 急性血管内溶血
临床表现 (manifestation) ⚫ 药物性溶血性贫血 – 氧化性药物 ⚫ 抗疟药 ⚫ 伯氨喹啉 ⚫ 镇痛退热药 ⚫ 硝基呋喃 ⚫ 黄胺 – 急性血管内溶血
临床表现 (manifestation 新生儿表现
临床表现 (manifestation) ⚫ 新生儿表现