◼ 前言 ◼ 血红蛋白病 ◼ 血浆蛋白病 ◼ 结构蛋白缺陷病 ◼ 受体蛋白病 ◼ 膜转运蛋白病

第一节 细小病毒科 病毒无囊膜，球状，直径25nm，基因组为单分子 线状单股DNA。 一、猪细小病毒 1.致病 猪细小病毒病，病猪表现繁殖障碍、呼吸道 症状，严重危害养猪业。易感猪群发病率非常高。 目前只发现一个血清型

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

2. Inborn Errors of Metabolism Inborn errors of metabolism are rare genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

Medical genetics 2. Inborn errors of metabolism Inborn errors of metabolism are are genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

第一节 单基因遗传病分子生物学检验技术与策略 第二节 血红蛋白病的分子生物学检验 第三节 血友病的分子生物学检验 第四节 脆性X综合征的分子生物学检验 第五节 家族性高胆固醇血症的分子生物学检验

病毒无囊膜,球状,直径25nm,基因组为单分子 线状单股DNA 、猪细小病毒 1致病猪细小病毒病,病猪表现繁殖障碍、呼吸道 症状,严重危害养猪业。易感猪群发病率非常高。 目前只发现一个血清型

抑郁症和双相情感障碍属于心境障碍里的两大常见疾病，大量的证据表明抑郁症和双相情感障碍存在重叠。本篇综述回顾相关文献，探讨了5－羟色胺转运体(SLC6A4)基因、色氨酸羟化酶(TPH)基因、儿茶酚胺甲基转移酶(COMT)基因、单胺氧化酶(MAOA)基因、5－羟色胺受体基因、多巴胺系统基因、DISC1、TSNAX基因、血管紧张素转化酶(ACE)基因等作为两个疾病共同致病基因的可能性

第一章 人类基因与基因组 第二章 基因突变 第四章 授课对象 第四章 单基因遗传病 第五章 多基因疾病的遗传 第六章 群体遗传学 第七章 线粒体疾病的遗传 第八章 人类染色体 第九章 染色体畸变与染色体病 第十章 分子病与先天性代谢缺陷 第十一章 线粒体遗传病 第十六章 肿瘤遗传学 第十七章 遗传病的诊断 第十八章 遗传病的治疗 第十九章 遗传咨询

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因