Medical genetics 2. Inborn errors of metabolism Inborn errors of metabolism are are genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components

第一节 单基因遗传病分子生物学检验技术与策略 第二节 血红蛋白病的分子生物学检验 第三节 血友病的分子生物学检验 第四节 脆性X综合征的分子生物学检验 第五节 家族性高胆固醇血症的分子生物学检验

病毒无囊膜,球状,直径25nm,基因组为单分子 线状单股DNA 、猪细小病毒 1致病猪细小病毒病,病猪表现繁殖障碍、呼吸道 症状,严重危害养猪业。易感猪群发病率非常高。 目前只发现一个血清型

抑郁症和双相情感障碍属于心境障碍里的两大常见疾病，大量的证据表明抑郁症和双相情感障碍存在重叠。本篇综述回顾相关文献，探讨了5－羟色胺转运体(SLC6A4)基因、色氨酸羟化酶(TPH)基因、儿茶酚胺甲基转移酶(COMT)基因、单胺氧化酶(MAOA)基因、5－羟色胺受体基因、多巴胺系统基因、DISC1、TSNAX基因、血管紧张素转化酶(ACE)基因等作为两个疾病共同致病基因的可能性

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

一、基因组学概念及范畴 基因组( genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质;在真核生物,基因组是指一套染色体(单倍体)DNA。 基因组学( genomics) 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序,分析生命体(包括人类)全部基因组结构及功能

一、前言 二、先天性代谢缺陷的共同规律 三、糖代谢疾病 四、氨基酸代谢疾病 五、核酸代谢疾病

◼ 前言 ◼ 先天性代谢缺陷的共同规律 ◼ 糖代谢疾病 ◼ 氨基酸代谢疾病 ◼ 核酸代谢疾病

医学遗传学 Medical Genetics PPT 课件 11 单基因遗传病（B）Single Gene Disorder （B）

复旦大学上海医学院：《医学遗传学 Medical Genetics》课程PPT教学课件（英文）11单基因遗传病 Single Gene Disorde（B）