一、单基因病的概念 二、系谱常用符号及系谱分析 三、各种单基因病的系谱特征 四、AD的各种类型 五、影响单基因病发病风险的因素 六、单基因病发病风险的估计

现代科学认为,疾病的发生直接或间接与基因有关 经典单基因病 人类疾病都是:“基因病”多基因病 获得性基因病。经典单基因病:主要病因是某个基因位点上产生

遗传学基本定律 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 线粒体遗传

《医学遗传学》课程教学资源（PPT课件讲稿）孟德尔遗传 Mendelian Inheritance——单基因病的遗传

中国医科大学：《医学遗传学》课程教学资源（教案讲义）单基因病_医学遗传学第四章

1. molecular disease 2. inborn errors of metabolism

◼ 前言 ◼ 血红蛋白病 ◼ 血浆蛋白病 ◼ 结构蛋白缺陷病 ◼ 受体蛋白病 ◼ 膜转运蛋白病

第一节 细小病毒科 病毒无囊膜，球状，直径25nm，基因组为单分子 线状单股DNA。 一、猪细小病毒 1.致病 猪细小病毒病，病猪表现繁殖障碍、呼吸道 症状，严重危害养猪业。易感猪群发病率非常高。 目前只发现一个血清型

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由 此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗 传病。根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 分子病和先天性代谢缺陷两类

2. Inborn Errors of Metabolism Inborn errors of metabolism are rare genetic disorders in which the body cannot turn food into energy (metabolize food) normally. The disorders are usually caused by defects in the enzymes involved in the biochemical pathways that break down food components