◼ 前言 ◼ 诱发基因突变的因素 ◼ 基因突变的一般特性 ◼ 基因突变的分子机制 ◼ DNA损伤的修复

医学遗传学 Medical Genetics PPT 课件 11 单基因遗传病（B）Single Gene Disorder （B）

◼ 前言 ◼ 先天性代谢缺陷的共同规律 ◼ 糖代谢疾病 ◼ 氨基酸代谢疾病 ◼ 核酸代谢疾病

一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因 素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所 引起的表型改变称为突变（mutation）。广义的突变包括染色体畸变 （chromosome aberration）和基因突变（gene mutation）。前者将在以 后章节中介绍，本章着重讨论基因突变

TOPIC 1 Principles of Transcriptional Regulation [watch the animation] TOPIC 2 Regulation of Transcription Initiation: Examples from Bacteria (Lac operon, alternative s factors, NtrC,MerR, Gal rep, araBAD operon) TOPIC 3 Examples of Gene Regulation after Transcription Initiation (Trp operon) TOPIC 4 The Case of Phage λ: Layers of Regulation

Topic 1: THE CODE IS DEGENERATE Topic 2: THREE RULES GOVERN THE GENETIC CODE Topic 3: SUPPRESSOR MUTATIONS CAN RESIDE IN THE SAME OR A DIFFERENT GENE Topic 4: THE CODE IS NEARLY UNIVERSAL

DNA克隆(DNA cloning)：应用酶学的方法，在 体外将目的基因与载体DNA结合成一具有自我复 制能力的DNA分子—复制子，继而通过转化或转 染宿主细胞、筛选出含有目的基因的转化子细胞， 再进行扩增、提取获得大量同一DNA分子的过程。 DNA克隆又称基因克隆（gene cloning）。 基因工程（genetic engineering）：实现基因克 隆所采用的方法及相关的工作

一、基因表达的概念 1、基因（gene）：从遗传学讲，基因就是遗传的基本单位或单元，具有编码RNA或多数情况下编码多肽功能的信息单位。从分子生物学看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段

DNA克隆(DNA cloning)：应用酶学的方法，在 体外将目的基因与载体DNA结合成一具有自我复 制能力的DNA分子—复制子，继而通过转化或转 染宿主细胞、筛选出含有目的基因的转化子细胞， 再进行扩增、提取获得大量同一DNA分子的过程。 DNA克隆又称基因克隆（gene cloning）

一、翻译（translation）：mRNA分子中的遗传信息转变为蛋白质的氨基酸排列顺序 二、基因表达（Gene expression）：转录与翻译