◼ 前言 ◼ 基因突变导致蛋白功能改变 ◼ 基因突变引起性状改变的机制

一、前言 二、基因突变导致蛋白功能改变 三、基因突变引起性状改变的机制

第一节基因突变的概念及原因 自然界是由若干种生物组成的,每一种生物都有自己相对恒定 的染色体,并且在染色体上附着着决定性状的各种基因,进而才保 证了物种的相对稳定性。但是自然界中的生物又不是一层不变的 在可以遗传的变异中一是通过有性过程进行杂交所引起的基因的重 组,这是利用已有的基因产生多种多样的基因型的根本的途径之 基因的重组并非基因本身的改变。二是由于突变,这是产生新 的遗传基础的最基本方式

以上各章所论述可遗传的变异都是基因重组的结果。基因重组只是原有基因之间关系的变动,不是基因本身发生质的变化。而基因突变是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来基因形成对性关系

遗传学诞生后,在二十世纪的上半叶,人们建立了基因遗传的染色体理论,认为基因存在于染色体上。但没有对基因的化学本质作出回答。 基因必须表现三种基本的功能: (1)遗传功能即基因的复制:遗传物质必须贮存遗传信息,并能将其复制且一代一代精确地传递下去。 (2)表型功能即基因的表达:遗传物质必须控制生物体性状的发育和表达。 (3)进化功能即基因的变异:遗传物质必须发生变异,以适应外界环境的变化,没有变异就没有进化

第一节DNA的生物合成 一、生物遗传信息和基因 (一)概念 1、生物遗传信息:以DNA的碱基顺序形式储存于细胞之中。 2、基因:遗传信息的最小单位是基因,一个DNA分子中包含许多基因。 DNA是遗传信息的储存者(载体),RNA是遗传信息的传递者,蛋白质是遗传信息的体现者

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

2、基因突变 基因突变:一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变 DNA损伤修复机制 基因突变 前突可以通过DA复制而成为真正的突变,也可以重新变为原 来的结构,这取决于修复作用和其它多种因素。 基因突变是重要的生物学现象,它是一切生物变化的根源,连同 基因转移、重组一起提供了推动生物进化的遗传多变性

体细胞突变是不能遗传给后代的,但是可以通过有性 途径传递。 生殖细胞突变发生在种系( germ I ine)中,如果突变的 性细胞参与受精过程,那么突变基因就会传给下一代。第一节 基因突变的时期和特征 第二节 基因突变与性状表现 第三节 基因突变的鉴定 第四节 基因突变的分子基础 第五节 基因突变的诱发

一、基因诊断概述 (一) 基因诊断的概念与特点 (二) 基因诊断的基本原理与临床意义 二、基因诊断的常用技术与方法 (一) 基因诊断的常用技术 (二) 基因诊断的基本方法 DNA芯片技术 DNA chips or microarray