第一节基因突变概说 基因突变( gene mutation):是指一个基因内部可 以遗传的结构改变,是基因分子内部在某种条件作 用下所发生的一个或几个核苷酸的改变,导致结构 蛋白或酶的改变,从而影响有机体的大小、品质、 颜色、结构和生长率等性状的改变

一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划（HGP）

一、用一种野生型菌株提取的环状DNA,转化一个不能合成丙氨酸(Ala)、脯氨酸 (Pro)和精氨酸(Ary)的突变菌株,产生不同类型的菌株,其数目如下

一、名词解释:(10分) 1、基因频率、基因型频率 2、自然突变、诱发突变 3、累加作用、倍加作用 4、完全连锁、不完全连锁 5、转人、转导

一、Denver体制 二、Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应 三、真核基因的分子结构特征 四、遗传印迹 五、动态突变

一、遗传病的概念 二、遗传病的分类

一、肿瘤染色体理论 二、肿瘤的克隆演化 三、癌基因、抑癌基因的概念 四、癌基因激活的途径 五、抑癌基因的作用 六、肿瘤发生的遗传学说

一、名词解释(20分) 剂量补偿作用组成性突变性选择压力渐渗杂交转染F因子回文环异源多倍 体反义核酸克隆(无性繁殖系)选择学说

一、mtDNA结构和遗传特点 二、线粒体病的类型

• 定义：两个或两个以上的群体通过遗传物质的交流成为一个群体 • 机制： – 群体的即时混合（instantaneous hybridization, IH) – 群体间连续的基因交流（continuous gene flow, CGF) • 结果：混合前的祖先群体在遗传上差异显著 – 混合群体在等位基因频率上不同于祖先人群 – 混合群体在连锁不平衡上不同于祖先人群 • 群体混合与个体混合