第六讲遗传病和人类基因组计戈 遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊新与治疗 三、人类基因组计划(HGP
第六讲 遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划（HGP）
遗传病的特征与分类 (本节见参考书第114-134页) 1、第一例遗传病的发现 1902年英国医生加洛特( A Garrod)从家 族病史,发现并研究了第一例遗传病 尿黑酸症,并发现该病在家族中的遗传遵 循孟德尔规律,是由单个隐性基因控制的
一、遗传病的特征与分类 (本节见参考书第114-134页） 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从家 族病史，发现并研究了第一例遗传病―― 尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵 循孟德尔规律，是由单个隐性基因控制的。 1、第一例遗传病的发现
尤其难得是,加洛特预测,尿黑 酸病病人缺乏一种酶,而正常人有, 加洛特把这种遗传病症状称为“先天 性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是 对的
尤其难得是，加洛特预测，尿黑 酸病病人缺乏一种酶，而正常人有， 加洛特把这种遗传病症状称为“先天 性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是 对的
加洛特的工作推动了对一糸列遗 传病的发现。 当时,对遗传病的认识是: 由于某个基因的缺失、突变或异 常,导致一定病症的出现 可以遗传给下一代子女。 这类病的遗传遵循孟德尔规律
加洛特的工作推动了对一系列遗 传病的发现。 当时，对遗传病的认识是： • 由于某个基因的缺失、突变或异 常，导致一定病症的出现。 • 可以遗传给下一代子女。 • 这类病的遗传遵循孟德尔规律
2、遗传病的类型和特征 迄今已记录的遗传病有3000 多种,找到了200多个与遗传病有 关的基因。根据基因的位置与病症, 把遗传病分为三类:
2 、 遗 传 病 的 类 型 和 特 征 迄今已记录的遗传病有 3000 多种，找到了 200 多个与遗传病有 关的基因。根据基因的位置与病症， 把遗传病分为三类：
类型基因在常染 基因在常基因在X一亲 色体(隐性 色体(显性)色体 只有在父母均父母一方有母/女常常是 特携带缺陷基因病症,子女缺陷基因携 情况下,子女出现病症的带者。 征才可能表现病概率为50%,病症更多出 症。 现在儿子身 病苯丙酮尿症 亨廷顿氏病血友病 (PKU) 例纤维性囊化(CF)家族性高胆固红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症
类型 基因在常染 基因在常染 基因在X－染 色体（隐性） 色体（显性） 色体 只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 特 携带缺陷基因 病症，子女 缺陷基因携 情况下，子女 出现病症的 带者。 征 才可能表现病 概率为 50％ ， 病症更多出 症。 现在儿子身 上。 病 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 （PKU） 例 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲 醇血症 肌营养不良症 镰刀状贫血症
苯病酮尿症(PKU 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但 是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸 症。因为脑发育受阻,严重脑力呆滞, 智商0-50
苯病酮尿症（PKU） 亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但 是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸 症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞， 智商 0－50
白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又 种“遗传病”。也是常染色体隐 性遗传
白化病 是苯丙氨酸代谢途径中又一 种“遗传病”。也是常染色体隐 性遗传
镰刀状贫血症 由于红血球不正常带来严重后果。 问題在于血红蛋白β-链一个谷氨酸 残基变成了缬氨酸残基。 图一图二图
镰刀状贫血症 由于红血球不正常带来严重后果。 问题在于血红蛋白 - 链 一个谷氨酸 残基变成了缬氨酸残基
有意思的是在非洲大陆某些地区 镰刀状贫血症发病率高,携带者也多。 这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行 地区。分析表明,镰刀状贫血症缺陷 基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗 性
有意思的是在非洲大陆某些地区 镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。 这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行 地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷 基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗 性