◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

◼ 前言 ◼ 人类线粒体基因组 ◼ 线粒体基因的突变 ◼ 线粒体疾病的遗传

一、前言 二、人类线粒体基因组 三、线粒体基因的突变 四、线粒体疾病的遗传

金力教授简介 人类分子遗传学家、教育部“长江学者奖励计划”讲座教授、复 旦大学生命科学学院院长。1985年复旦大学生物系遗传专业本科毕业, 1987年复旦大学遗传学专业硕士毕业,1994年获德克萨斯大学遗传学 博士学位,1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院从事博士后研究。 曾任德克萨斯大学助理教授、副教授、辛辛那提大学医学院教授。现 兼任中科院-马普计算生物学伙伴研究所所长,国家人类基因组南方 研究中心副主任,“973”项目首席科学家,《人类基因组学》杂志主 编和《人类生物学》、《突变研究》等杂志的编委等职务

金力教授简介 人类分子遗传学家、教育部“长江学者奖励计划”讲座教授、复 旦大学生命科学学院院长。1985年复旦大学生物系遗传专业本科毕业, 1987年复旦大学遗传学专业硕士毕业,1994年获德克萨斯大学遗传学 博士学位,1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院从事博士后研究。 曾任德克萨斯大学助理教授、副教授、辛辛那提大学医学院教授。现 兼任中科院-马普计算生物学伙伴研究所所长,国家人类基因组南方

医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

实验一 人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 实验二 X和Y染色质标本的制作与观察 X and Y Chromatin Preparation and Observation 实验三 姊妹染色单体交换实验 Sister Chromosome Exchange （SCE） 实验四 银染核仁形成区与近端着丝粒染色体随体联合 AgNO3 Staining NOR and Satellite Association of Acrocentric Chromosome 实验五 核酸提取 The Extraction of Nucleic Acid 实验六 DNA重组技术 Recombinant DNA 实验七 PCR－RFLP分析技术 Polymerase Chain Reaction –Restriction Fragment Length Polymorphism 实验八 PCR-SSCP Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism 实验九 PCR-DGGE Polymerase Chain Reaction-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis 实验十 PCR-DHPLC Polymerase Chain Reaction-Denatured High Performance Liquid Chromatography

第一节 染色体研究方法 一、染色体制备 二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展 第二节 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、 染色体结构异常 第四节 染色体异常与疾病 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上