医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

实验一 人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 实验二 X和Y染色质标本的制作与观察 X and Y Chromatin Preparation and Observation 实验三 姊妹染色单体交换实验 Sister Chromosome Exchange （SCE） 实验四 银染核仁形成区与近端着丝粒染色体随体联合 AgNO3 Staining NOR and Satellite Association of Acrocentric Chromosome 实验五 核酸提取 The Extraction of Nucleic Acid 实验六 DNA重组技术 Recombinant DNA 实验七 PCR－RFLP分析技术 Polymerase Chain Reaction –Restriction Fragment Length Polymorphism 实验八 PCR-SSCP Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism 实验九 PCR-DGGE Polymerase Chain Reaction-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis 实验十 PCR-DHPLC Polymerase Chain Reaction-Denatured High Performance Liquid Chromatography

第一节 染色体研究方法 一、染色体制备 二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展 第二节 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、 染色体结构异常 第四节 染色体异常与疾病 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上

基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务

染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由 DNA 和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大 部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的 传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物 的染色体数目、形态、大小各具特征

◼ 前言 ◼ 染色体畸变发生的原因 ◼ 染色体数目异常及其产生的机制 ◼ 染色体结构畸形及其产生的机制

存在于生殖细胞或受精卵中的突变基因与正常基因一样，按一定 方式在上下代之间进行传递，其所携带的遗传信息经过表达可以形成 具有一定异常性状的遗传病。尽管人类的遗传性状或遗传病有多种多 样，遗传方式也不尽相同，但从基因水平来看，根据参与控制遗传病 的基因数量及其作用，可以概括地将人类遗传病分为两大类：单基因

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因， 而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小 的，故称为微效基因（minor gene）。但是，若干对基因作用积累之后， 可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应（additive effect）

一、前言 二、染色体畸变发生的原因 三、染色体数目异常及其产生的机制 四、染色体结构畸形及其产生的机制