第一节、重组DNA技术---基因工程 第二节、基因文库 第三节、分子杂交及相关技术 第四节、DNA多态

一、前言 二、遗传病的常规诊断 三、分子诊断

◼ 前言 ◼ 诱发基因突变的因素 ◼ 基因突变的一般特性 ◼ 基因突变的分子机制 ◼ DNA损伤的修复

一、前言 二、诱发基因突变的因素 三、基因突变的一般特性 四、基因突变的分子机制 五、DNA损伤的修复

第一章 人类基因与基因组 第二章 基因突变 第四章 授课对象 第四章 单基因遗传病 第五章 多基因疾病的遗传 第六章 群体遗传学 第七章 线粒体疾病的遗传 第八章 人类染色体 第九章 染色体畸变与染色体病 第十章 分子病与先天性代谢缺陷 第十一章 线粒体遗传病 第十六章 肿瘤遗传学 第十七章 遗传病的诊断 第十八章 遗传病的治疗 第十九章 遗传咨询

金力教授简介 人类分子遗传学家、教育部“长江学者奖励计划”讲座教授、复 旦大学生命科学学院院长。1985年复旦大学生物系遗传专业本科毕业, 1987年复旦大学遗传学专业硕士毕业,1994年获德克萨斯大学遗传学 博士学位,1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院从事博士后研究。 曾任德克萨斯大学助理教授、副教授、辛辛那提大学医学院教授。现 兼任中科院-马普计算生物学伙伴研究所所长,国家人类基因组南方

金力教授简介 人类分子遗传学家、教育部“长江学者奖励计划”讲座教授、复 旦大学生命科学学院院长。1985年复旦大学生物系遗传专业本科毕业, 1987年复旦大学遗传学专业硕士毕业,1994年获德克萨斯大学遗传学 博士学位,1994年至1996年在美国斯坦福大学医学院从事博士后研究。 曾任德克萨斯大学助理教授、副教授、辛辛那提大学医学院教授。现 兼任中科院-马普计算生物学伙伴研究所所长,国家人类基因组南方 研究中心副主任,“973”项目首席科学家,《人类基因组学》杂志主 编和《人类生物学》、《突变研究》等杂志的编委等职务

人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因 素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化 因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致 细胞病变。在以遗传因素作为病因的疾病中，基因突变改变了该基因 所编码的多肽链的数量和质量；

第一节 突变的分子基础 一、自发突变 二、诱发突变 第二节 重组的分子基础 一、基因重组的可能机理 二、基因转变 三、遗传重组的分子基础 第三节 转座遗传因子 一、转座元件的发现和鉴定 二、原核生物的转座因子 三、真核生物的转座因子 第四节 DNA损伤的修复 一、紫外线照射对DNA的损伤 二、光复活 三、暗复活 四、复制后修复

第一节 DNA作为主要遗传物质的证据 第二节 核酸的化学结构 第三节 染色体的分子结构 第四节 DNA的复制 第五节 RNA的转录及加工 第六节 遗传密码与蛋白质的翻译