医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

实验一 人类体细胞染色体标本制备与核型分析 Metaphase Chromosome Preparation and Analysis of Karyotype 实验二 X和Y染色质标本的制作与观察 X and Y Chromatin Preparation and Observation 实验三 姊妹染色单体交换实验 Sister Chromosome Exchange （SCE） 实验四 银染核仁形成区与近端着丝粒染色体随体联合 AgNO3 Staining NOR and Satellite Association of Acrocentric Chromosome 实验五 核酸提取 The Extraction of Nucleic Acid 实验六 DNA重组技术 Recombinant DNA 实验七 PCR－RFLP分析技术 Polymerase Chain Reaction –Restriction Fragment Length Polymorphism 实验八 PCR-SSCP Polymerase Chain Reaction-Single Strand Conformation Polymorphism 实验九 PCR-DGGE Polymerase Chain Reaction-Denaturing Gradient Gel Electrophoresis 实验十 PCR-DHPLC Polymerase Chain Reaction-Denatured High Performance Liquid Chromatography

第一节 性状的分类 第二节 数量性状的遗传特点 第三节 数量性状遗传分析的统计学方法 第四节 遗传参数 第五节 数量性状基因座(QTL)

第一章 绪论 第二章 人类染色体 第三章 人类染色体畸变 第四章 人类染色体病 第五章 人类基因组组成及表达 第六章 表观遗传学 第七章 常用基因分析方法 第八章 基因组结构变异、基因突变与 DNA 多态 第九章 遗传的基本规律 第十章 单基因病的传递方式（典型孟德尔遗传） 第十一章 非典型孟德尔遗传 第十二章 多因子遗传 第十三章 群体中的基因行为 第十四章 分子病与先天性代谢缺陷 第十五章 基因定位 第十六章 基因诊断 第十七章 遗传咨询

第一节 环境因素与肿瘤发生 第二节 肿瘤发生的遗传因素 第三节 遗传性肿瘤 第四节 遗传性癌前病变 第五节 染色体异常与肿瘤 第六节 染色体不稳定综合征与肿瘤发生 第七节 癌基因和抑癌基因 第八节 癌发生的多阶段学说

第一节 染色体研究方法 一、染色体制备 二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展 第二节 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、 染色体结构异常 第四节 染色体异常与疾病 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征

1．通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗传规律的理解。 2．掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对系谱中成员发病危险率的估计

1．通过系谱分析加深对遗传学的基本原理和遗传规律的理解。 2．掌握系谱的绘制和分析方法，并初步学会对系谱中成员发病危险率的估计

概述 表观遗传学机制 DNA 甲基化 组蛋白修饰 染色质重塑 RNA调控 基因印迹 染色质重塑与胚胎发育

第一节 化学物因素 第二节 机体因素 物种间遗传学差异 个体遗传学差异 机体的其它因素 第三节 环境因素 气象条件 季节或昼夜节律 第四节 化学物的联合作用（ joint action ）