第一节 染色体研究方法 一、染色体制备 二、染色体形态学和显带 三、人类细胞遗传学研究进展 第二节 染色体变异与多态 一、长度变异 二、随体 三、副缢痕 四、Q、G和C带的多态 第三节 染色体畸变 一、 数目异常及其产生原因 二、 染色体结构异常 第四节 染色体异常与疾病 一、自发流产 二、出生缺陷 三、常染色体异常综合征 四、性染色体异常综合征

一、培养液和常用试剂配制 二、常用缓冲液配制 三、生物学与遗传学相关学科数据库网址 四、人类染色体非显带和G带核型分析报告

实验一 利用 TSL 从全血中直接制备人类染色体 DNA 实验二 外周血基因组 DNA 的提取 实验三 基因突变分析(PCR-SSCP) 实验四 质粒 DNA 的提取 实验五 DNA 的限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳 实验六 DNA 片段的回收与纯化 实验七 大肠杆菌感受态细胞的制备及转化

医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对 人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组 DNA 技术 在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开 辟了广阔的前景

现代生物技术(生物工程)的概念 建立在分子遗传学、生物化学、微生物学以及化学工程 计算技术等基础上的现代生物技术,是20世纪后半叶蓬勃 发展起来的新技术领域,为人类保健、农牧业、食品工业 环境保护等提供了强大的发展动力

近年来,植物基因组得到迅猛发展,但因缺乏足够的表型数据而限制了人类解析数量性状遗传学的能力。通过开发植物表型信息采集平台和进行图像分析可以加以决。高通量、自动化、高分辨率的植物表型信息采集平台与分析技术对于加快植物改良和育种提高产量和抗病虫害能力至关重要

实验一 大白鼠骨髓细胞染色体的制备及观察 实验二 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 实验三 人类非显带染色体核型分析 实验四 人类染色体G显带技术及G带核型分析 实验五 人类性染色质标本的制备与观察 实验六 绒毛细胞染色体标本的制备 实验七 脆性 X 染色体标本的制备与观察 实验八 羊水细胞培养及染色体制备 实验九 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体（SCE）互换技术 实验十 人类染色体 C 带技术 实验十一 人类高分辨染色体的制备和观察

基因（gene）是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核 糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）化学形式存在于染色体上。在 人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。早在 1944 年，Avery 等 用实验的方法就直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。1953 年 Watson 和 Crick 在前人的工作基础上

基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性．由于 群体是由一群可以相互婚（交）配的个体组成，如果仅仅从个体的遗 传结构是难以解释群体的遗传组成及其随时间和空间的变化规律，而 且基因型和表型存在复杂关系，因此，研究群体中基因的分布及逐代 传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异的群体行 为，应用数学手段研究基因频率和相对应的表型在群体中的分布特征 和变化规律，这就是群体遗传学的研究内容，也是人类遗传学、人类 进化和后基因组学研究的中心任务

人类遗传图制图工作始于1936年,主要应用系谱分析法。 70年代以后新技术的采用使此工作得到进展。 90年代的人类基因组计划(human genome project) (1)系谱分析法 (2)体细胞杂交(同线、缺失、剂量效应等) (3原位杂交