人类疾病的分子遗传学（PPT讲稿）血友病

受体蛋白病 receptor protein disease 血友病（hemophilia) 胶原蛋白病 膜转运载体蛋白病

第一节 单基因遗传病分子生物学检验技术与策略 第二节 血红蛋白病的分子生物学检验 第三节 血友病的分子生物学检验 第四节 脆性X综合征的分子生物学检验 第五节 家族性高胆固醇血症的分子生物学检验

一、定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病;共同临床表现是轻微外伤出血不止,压迫止血无效

历史记载: 公元前犹太人的 法典中即有有关 血友病的记载。 近代欧洲王室之 间相互通婚,造 成各国王室中血 友病患者高发