疾病与人类健康 姓名：钟尧 学号：5100809137
疾病与人类健康 姓名：钟尧 学号：5100809137
现代科学认为，疾病的发生直接或间接与基因有关 经典单基因病 人类疾病都是：“基因病 多基因病 获得性基因病 >经典单基因病：主要病因是某个基因位点上产生 了缺陷等位基因，如：地中海贫血、白化病 多基因病：涉及多个基因及调控这些基因表达的 环境因子之间的相互作用，如：高血压、糖尿病 >获得性基因病：主要是由病源微生物感染引起的 传染病，如肝炎、艾滋病
现代科学认为，疾病的发生直接或间接与基因有关 人类疾病都是： “基因病” 经典单基因病 多基因病 获得性基因病 Ø经典单基因病：主要病因是某个基因位点上产生 了缺陷等位基因，如：地中海贫血、白化病 Ø多基因病：涉及多个基因及调控这些基因表达的 环境因子之间的相互作用，如：高血压、糖尿病 Ø获得性基因病：主要是由病源微生物感染引起的 传染病，如肝炎、艾滋病
主要疾病 ·肿瘤与癌症 ·人免疫缺损病毒一HIV ·人禽流感
主要疾病 • 肿瘤与癌症 • 人免疫缺损病毒——HIV • 人禽流感
第一节肿瘤与癌症 ·肿瘤的介绍 ·细胞癌变的分子机制 ·癌基因与原癌基因 ·癌的病变过程
第一节 肿瘤与癌症 • 肿瘤的介绍 • 细胞癌变的分子机制 • 癌基因与原癌基因 • 癌的病变过程
癌症一肿瘤 发达国家1/5的人死于肿瘤，是人类健康的“杀手” 癌症发生的原因和机理很复杂，根源是控制、调节 细胞生长与分裂的基因异常引起细胞癌变。 控制细胞生长与分裂的基因发生突变可以是随机自 发的突变，更多的是一些环境因子作用的结果。 例如，某些致癌因子、化学诱变剂、X射线、放射 性辐射、病毒感染等直接或间接作用于细胞内的遗 传物质，引起基因发生突变，使细胞生长与分裂失 控，从而引发癌症
n 癌症－肿瘤 Ø 发达国家1/5的人死于肿瘤，是人类健康的“杀手” Ø 癌症发生的原因和机理很复杂，根源是控制、调节 细胞生长与分裂的基因异常引起细胞癌变。 Ø 控制细胞生长与分裂的基因发生突变可以是随机自 发的突变，更多的是一些环境因子作用的结果。 Ø 例如，某些致癌因子、化学诱变剂、X射线、放射 性辐射、病毒感染等直接或间接作用于细胞内的遗 传物质，引起基因发生突变，使细胞生长与分裂失 控，从而引发癌症
癌基因 oncogene ,如v-src、ras原癌 基因 pro-oncogene,如c-src 癌基因是控制细胞生长分裂的正常基因的突变形式， 能引起细胞癌变。 已分离鉴定的癌基因有70多个，它们大多是编码生长 因子、生长因子受体、信号转导蛋白、蛋白激酶或转 录激活物的基因。 原癌基因的结构变化或失控就会演变成癌基因
癌基因 oncogene ，如v-src、ras原癌 基因 pro-oncogene, 如c-src • 癌基因是控制细胞生长分裂的正常基因的突变形式， 能引起细胞癌变。 • 已分离鉴定的癌基因有70多个，它们大多是编码生长 因子、生长因子受体、信号转导蛋白、蛋白激酶或转 录激活物的基因。 • 原癌基因的结构变化或失控就会演变成癌基因
癌基因起源于原癌基因 原癌基因是一些与调节和控制 细胞生长、分裂和细胞周期相 关的基因。 0000000000000000000N 基因扩增 原癌基因的结构变化或者失控 和增强 DNA 潮势 正常蛋白过量 就会演变成癌基因。 4种类型的突变 原临因 X000000次0八 染色体易位 新启动子 基因转座 正常蛋白过量 势 点突变 0八0e国0八 正常蛋白 正常数量的高活性蛋白
癌基因起源于原癌基因 Ø 原癌基因是一些与调节和控制 细胞生长、分裂和细胞周期相 关的基因。 Ø 原癌基因的结构变化或者失控 就会演变成癌基因。 Ø 4种类型的突变
细胞癌变的分子机制 1) 细胞癌变的关键是正常细胞生长与分裂的失控 2) 细胞癌变形成肿瘤细胞，肿瘤细胞分裂产生的 子代细胞也是肿瘤细胞，肿瘤细胞还能转移、 扩散到其他部位形成新的肿瘤 癌变通常发生在必需不断更新的组织细胞，由 于频繁复制可积累突变 4) 导致癌症发生的原因和机理很复杂，迄今仍是 医学界面临的重大课题。大量研究证明，环境 中的致癌物资、放射性物质、病毒等是导致癌 症发生的最主要的因素
细胞癌变的分子机制 1) 细胞癌变的关键是正常细胞生长与分裂的失控. 2) 细胞癌变形成肿瘤细胞，肿瘤细胞分裂产生的 子代细胞也是肿瘤细胞，肿瘤细胞还能转移、 扩散到其他部位形成新的肿瘤； 3) 癌变通常发生在必需不断更新的组织细胞, 由 于频繁复制可积累突变. 4) 导致癌症发生的原因和机理很复杂，迄今仍是 医学界面临的重大课题。大量研究证明，环境 中的致癌物资、放射性物质、病毒等是导致癌 症发生的最主要的因素
癌的发生是一个多次突变积累的复杂过程， 通常认为，单个突变不足以引起肿瘤 ) 00009086 。。oo0booo o0068的 0000oo00o 5号染色体 原癌基因激活 丢失肿瘤 遗传突变细胞 细胞分裂加快 抑制基因 结肠 18号染色体丢失DCC 肿瘤抑制基因 o obooboopop o e ooo oO 00000000000 癌细胞变形 癌细胞转移 So.. 0。oa6099 其他基因变化 17号染色体丢失DCC 肿痛抑制基因 肿瘤扩大
癌的发生是一个多次突变积累的复杂过程， （通常认为，单个突变不足以引起肿瘤 ）
癌变的多步模型-一一结肠癌 结肠壁 正常结肠肠壁 1丢失肿瘤抑制基因 (如APC) 镐 小块良性细 胞团（息肉） 2ras致癌基因激活 3 丢失肿瘤抑制基因 (DCC) 注：结肠癌发生的多步模型 较大的良性细 4 结肠癌和直肠癌的发生与一系列 丢失肿瘤基因p53 胞团（腺瘤） 的遗传突变事件相关，它们涉及 肿瘤抑制基因(p53)和ras原癌 5其它突变 基因的突变。肿瘤抑制基因的突 变常常涉及基因的缺失。APC基因 与腺瘤的发生有关，携带突变APC 等位基因的家族对结肠癌易感。 恶性肿瘤 DCC基因的缺失可发生直肠癌
癌变的多步模型---结肠癌