遗传与变异 ◆遗传学既要研究遗传的视律,更要研究变异的规律,许多遗 传规律是通过对 阿研究得出的 銮异:不能遗传的变异、可以遗传的变异,后者是由于遗传 信息的改变造成 ◆遗传信息的改变可发生在染色体水平上,称之为染色体畸变, 传 息的改变也可发生在DNA水平上,包括基因突变和遗 传重
2 遗传与变异 遗传学既要研究遗传的规律,更要研究变异的规律,许多遗 传规律是通过对变异的研究得出的 变异:不能遗传的变异、可以遗传的变异,后者是由于遗传 信息的改变造成的 遗传信息的改变可发生在染色体水平上,称之为染色体畸变, 包括染色体结构变异和染色体数目变异。 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上,包括基因突变和遗 传重组
第一节染色体畸变 染色体结构变异 ◆染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 ◆染色体结构变异的原因 n缺失、重复、倒位:一对同源染色体中一条或两条染色 体发生一次或多次断裂后,其断裂面以不同形式黏合的 结果。 易位:两对同源染色体中各有一条染色体断裂后,进行 单向黏合或双向黏合的结果
4 第一节 染色体畸变 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 ◼ 缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异的原因 ◼ 缺失、重复、倒位:一对同源染色体中一条或两条染色 体发生一次或多次断裂后,其断裂面以不同形式黏合的 结果。 ◼ 易位:两对同源染色体中各有一条染色体断裂后,进行 单向黏合或双向黏合的结果
2.缺失的产生 未端缺失:染色体未端断裂丢失末端 ◆中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片段; 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 ◆不等交换:-对同源染色体之间发生不等交换,产 生缺失和重复 ◆转座因子:引起的产生缺失和倒位
6 2.缺失的产生 ◼ 末端缺失:染色体末端断裂丢失末端 中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片段; 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 不等交换:一对同源染色体之间发生不等交换,产 生缺失和重复 转座因子:引起的产生缺失和倒位
染色体缺失的类型及异常形成的原因 (a)末端缺失断裂123丢失 23 q56 末端缺失 自我连接 断裂一融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位 2(b)中部缺失 丢失 浪个 中融失
7 染色体缺失的类型及异常形成的原因