第四章遗传信息的改变
1 第四章 遗传信息的改变
遗传与变异 ◆遗传学既要研究遗传的视律,更要研究变异的规律,许多遗 传规律是通过对 阿研究得出的 銮异:不能遗传的变异、可以遗传的变异,后者是由于遗传 信息的改变造成 ◆遗传信息的改变可发生在染色体水平上,称之为染色体畸变, 传 息的改变也可发生在DNA水平上,包括基因突变和遗 传重
2 遗传与变异 遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗 传规律是通过对变异的研究得出的 变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传 信息的改变造成的 遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变， 包括染色体结构变异和染色体数目变异。 遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗 传重组
染色体结构变异 染色体水平 染色体数目变异 遗传信息 的改变 基因突变 DNA水平 遗传重组
3 遗传信息 的改变 染色体水平 DNA水平 染色体结构变异 染色体数目变异 基因突变 遗传重组
第一节染色体畸变 染色体结构变异 ◆染色体结构变异的类型 缺失、重复、倒位、易位 ◆染色体结构变异的原因 n缺失、重复、倒位:一对同源染色体中一条或两条染色 体发生一次或多次断裂后,其断裂面以不同形式黏合的 结果。 易位:两对同源染色体中各有一条染色体断裂后,进行 单向黏合或双向黏合的结果
4 第一节 染色体畸变 染色体结构变异 染色体结构变异的类型 ◼ 缺失、重复、倒位、易位 染色体结构变异的原因 ◼ 缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色 体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的 结果。 ◼ 易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行 单向黏合或双向黏合的结果
(-)缺失 缺失染色体丢失某区段 1.缺失的类型 中间缺失 末端缺失
5 （一）缺失 缺失——染色体丢失某区段 1．缺失的类型 ◼ 中间缺失 ◼ 末端缺失
2.缺失的产生 未端缺失:染色体未端断裂丢失末端 ◆中间缺失:染色体发生两次断裂,丢失中间片段; 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 ◆不等交换:-对同源染色体之间发生不等交换,产 生缺失和重复 ◆转座因子:引起的产生缺失和倒位
6 2．缺失的产生 ◼ 末端缺失：染色体末端断裂丢失末端 中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段； 染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂 不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产 生缺失和重复 转座因子：引起的产生缺失和倒位
染色体缺失的类型及异常形成的原因 (a)末端缺失断裂123丢失 23 q56 末端缺失 自我连接 断裂一融合桥 双着丝粒染色体 环状染色体 平衡易位 2(b)中部缺失 丢失 浪个 中融失
7 染色体缺失的类型及异常形成的原因
染色体纽结产生的中间缺失 234 l234纽结 4 l234 124
8 染色体纽结产生的中间缺失
3.缺失的效应 遗传效应致死或异常(人类的猫叫综合症,cat cry syndrome)是 Lejeune等在1963年首先报导了 三例,由于5号染色体短臂末端缺失造成的 表型效应假显性(拟显性),显性基因缺失使同 源染色体上的隐性基因得以表现
9 3．缺失的效应 ➢ 遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了 三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的 ➢ 表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同 源染色体上的隐性基因得以表现
猫叫综合症 猫叫综合征患者的染色体(46XY5q) 5p综合征〔猫叫综合征)患者 10
10 猫叫综合症