第七章 遗传物质的改变
第七章 遗传物质的改变
遗传物质的改变 遗传物质的改变包括： • 染色体改变(chromosomal aberration) I. 染色体结构改变 II. 染色体数目改变 • 基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation) ——将在下一节讲述
遗传物质的改变 遗传物质的改变包括： • 染色体改变(chromosomal aberration) I. 染色体结构改变 II. 染色体数目改变 • 基因突变(genic mutation)或点突变(point mutation) ——将在下一节讲述
第一节 染色体畸变 （chromosome aberrations） 一、染色体结构的改变 （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）
第一节 染色体畸变 （chromosome aberrations） 一、染色体结构的改变 （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation）
研究染色体畸变的材料： 1. 果蝇唾腺染色体:是研究染色体变异的理想材料： （1）果蝇的唾腺细胞停止在分裂间期，染色 体核蛋白纤维不断复制，平行排列形成巨大而 伸展的多线染色体(polytene chromosome)，比 其他体细胞中期染色体长约100-200倍，很容易 在显微镜下看见。 （2）果蝇的唾腺染色体上有横纹结构，横 纹可以作为基因定位的依据，横纹数目和排列 的变化可以作为染色体结构改变的依据。 2、玉米的染色体：
研究染色体畸变的材料： 1. 果蝇唾腺染色体:是研究染色体变异的理想材料： （1）果蝇的唾腺细胞停止在分裂间期，染色 体核蛋白纤维不断复制，平行排列形成巨大而 伸展的多线染色体(polytene chromosome)，比 其他体细胞中期染色体长约100-200倍，很容易 在显微镜下看见。 （2）果蝇的唾腺染色体上有横纹结构，横 纹可以作为基因定位的依据，横纹数目和排列 的变化可以作为染色体结构改变的依据。 2、玉米的染色体：
Polytene chromosomes derived from larval salivary gland cells of Drosophila
Polytene chromosomes derived from larval salivary gland cells of Drosophila
Photograph of a puff within a polytene chromosome
Photograph of a puff within a polytene chromosome
（一）、缺失（deletion or deficiency） 1、概念与种类 染色体片段缺失，其中 的基因也随之丢失。分为末端缺失和中间缺失。 产生缺失的原因： 1）.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间 缺失） 2）.染色体纽结 3）.不等交换：（unequal crossing over） 4）.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 A B C D E F A D E F A B C D
（一）、缺失（deletion or deficiency） 1、概念与种类 染色体片段缺失，其中 的基因也随之丢失。分为末端缺失和中间缺失。 产生缺失的原因： 1）.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间 缺失） 2）.染色体纽结 3）.不等交换：（unequal crossing over） 4）.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 A B C D E F A D E F A B C D
Origins of (a) a terminal and (b) an intercalary deletion
Origins of (a) a terminal and (b) an intercalary deletion
2、检出：缺失环。 同源染色体配对形成缺失环(deletion loop) 3、遗传学效应： 1）致死效应：缺失纯合时易致死，相当于隐性致死基因。 2）拟显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失， 使隐性基因的效应表现出来。 如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：断裂-融合-桥 3）人类的缺失病变：猫叫综合症（cat cry syndrome）是 Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫， 故得名。5P- , 又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于 男性，并有生长和智能发育不全
2、检出：缺失环。 同源染色体配对形成缺失环(deletion loop) 3、遗传学效应： 1）致死效应：缺失纯合时易致死，相当于隐性致死基因。 2）拟显性（pseudodominance)：一个显性基因的缺失， 使隐性基因的效应表现出来。 如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因：断裂-融合-桥 3）人类的缺失病变：猫叫综合症（cat cry syndrome）是 Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫， 故得名。5P- , 又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于 男性，并有生长和智能发育不全